典型文献
荧光定量PCR法应用于脊髓性肌萎缩症携带者筛查的研究
文献摘要：
目的 通过对比TaqMan探针荧光定量PCR法与临床广泛应用的MLPA法对脊髓性肌萎缩症的检测效果,探索荧光定量PCR法用于人群致病基因携带者筛查的可行性.方法 收集2018年10月—2021年5月就诊于深圳市龙岗区妇幼保健院和广东省生殖医院的脊髓性肌萎缩症临床疑似病例、携带者及健康者的外周血标本共34例,应用TaqMan探针荧光定量PCR法进行检测,采用SMN1基因与参比序列相对定量确定SMN1基因拷贝数进行结果判读,以MLPA法作为本方法的参照体系进行双盲对照分析.结果 荧光定量PCR法可明确区分SMN1基因纯合缺失的患者、单拷贝数携带者及多拷贝数健康者的标本,与MLPA法检测结果全部相符.结论 荧光定量PCR法可对SMN1基因拷贝数进行相对定量检测,该方法可用于脊髓性肌萎缩症的人群携带者筛查.
文献关键词：
脊髓性肌萎缩症;携带者;筛查;荧光定量聚合酶链式反应
中图分类号：
作者姓名：
温丽娟;谢媛娜;胡亮;裴元元;梁兰芳;唐佳;魏凤香
作者机构：
518000 广东深圳,深圳市龙岗区妇幼保健院中心实验室;深圳市龙岗区疾病预防控制中心公共卫生科;深圳市龙岗区妇幼保健院产科;510000 广东广州,广东省生殖医院男性生殖与遗传实验室
文献出处：
引用格式：
[1]温丽娟;谢媛娜;胡亮;裴元元;梁兰芳;唐佳;魏凤香-.荧光定量PCR法应用于脊髓性肌萎缩症携带者筛查的研究)[J].齐齐哈尔医学院学报,2022(04):373-376
A类：
B类：
脊髓性肌萎缩症,携带者筛查,TaqMan,MLPA,检测效果,致病基因,深圳市龙岗区,妇幼保健院,疑似病例,健康者,血标本,SMN1,参比,相对定量,量确定,基因拷贝数,结果判读,双盲,对照分析,多拷贝,定量检测,荧光定量聚合酶链式反应
AB值：
0.196099
机标中图分类号，由域田数据科技根据网络公开资料自动分析生成，仅供学习研究参考。
