典型文献
DNAH5基因新发突变致原发性纤毛运动障碍1例
文献摘要：
目的 探讨DNAH5基因突变所致原发性纤毛运动障碍(PCD)的临床特点、诊治方法,以提高对该病的认识.方法 回顾性分析山东大学齐鲁医院(青岛)收治的1例儿童PCD患者的临床资料,包括主要症状、化验检查、影像学表现、基因检测、透射电镜(TEM)检查结果及诊疗过程.结果 该患儿有新生儿期呼吸窘迫、婴儿期开始出现的反复咳嗽咳痰、支气管扩张及慢性鼻窦炎等PCD特征性表现,支气管黏膜TEM检查未见纤毛结构,全外显子测序提示DNAH5基因存在致病性复合杂合变异,PCD诊断明确.急性期给予抗感染及气道廓清治疗,并定期随访.结论 PCD临床表现多样,缺乏单一的特异性诊断方法,对可疑的患者需综合分析高速摄像显微分析、免疫荧光分析、TEM以及基因检测等多种检查结果,进一步确定诊断.目前PCD尚无治愈方法,治疗目的主要为延缓疾病进展.
文献关键词：
原发性纤毛运动障碍;支气管扩张;慢性鼻窦炎;透射电镜;基因检测
中图分类号：
作者姓名：
王陆敏;周士英;黄启坤;刘艳丽
作者机构：
山东大学齐鲁医院(青岛)儿内科,山东 青岛266035
文献出处：
引用格式：
[1]王陆敏;周士英;黄启坤;刘艳丽-.DNAH5基因新发突变致原发性纤毛运动障碍1例)[J].山东大学学报（医学版）,2022(08):103-108
A类：
B类：
DNAH5,新发突变,原发性纤毛运动障碍,基因突变,PCD,临床特点,诊治方法,山东大学,齐鲁,主要症状,化验,影像学表现,基因检测,透射电镜,TEM,新生儿期,呼吸窘迫,婴儿期,反复咳嗽,咳痰,支气管扩张,慢性鼻窦炎,特征性表现,支气管黏膜,纤毛结构,全外显子测序,致病性,复合杂合变异,急性期,抗感染,气道廓清,定期随访,可疑,高速摄像,显微分析,免疫荧光分析,疾病进展
AB值：
0.297019
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