典型文献
长QT间期综合征携带ANK2基因突变一例并文献复习
文献摘要：
长QT间期综合征（long QT syndrome，LQTS）是一种潜在且致命的心脏离子通道疾病，心电图常表现为QT间期延长。通常由编码离子通道等结构蛋白及相关因子和膜调节蛋白的基因突变造成，近来国外不断有新的突变基因被发现。本研究报告1例LQTS患者携带罕见变异ANK2基因c.9689C > T杂合错义变异（ANK2：p.Thr3230Met het），并分析其诊断依据和治疗方案，以期为临床诊治类似的病例提供一定的参考。
文献关键词：
中图分类号：
作者姓名：
徐慧;赵燕;韩冰;李小莉
作者机构：
221000 江苏徐州，徐州市中心医院心内科
文献出处：
引用格式：
[1]徐慧;赵燕;韩冰;李小莉-.长QT间期综合征携带ANK2基因突变一例并文献复习)[J].中华危重症医学杂志（电子版）,2022(04):343-344
A类：
ANK2,9689C,Thr3230Met
B类：
间期,基因突变,一例,文献复习,long,syndrome,LQTS,致命,离子通道,心电图,结构蛋白,白及,相关因子,调节蛋白,变造,近来,突变基因,研究报告,罕见变异,杂合,错义变异,het,诊断依据,临床诊治
AB值：
0.38454
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