典型文献
临床多种检测方法联合诊断Klinefelter综合征
文献摘要：
目的 观察罕见嵌合型Klinefelter综合征患者外周血染色体核型和Y染色体上DAZ基因发生微缺失的情况.方法 用染色体核型分析技术检测中期分裂相,用荧光原位杂交技术检测间期细胞和Y染色体上DAZ基因的缺失情况.结果 染色体核型分析技术检测各核型的比例为:48,XXYY占92％、47,XXY占5％、47,XYY占3％.荧光原位杂交技术检测各核型的比例为:48,XXYY占82％、47,XXY占14％、47,XYY占1％、46,XY占3％;检测DAZ基因没有缺失.结论 联合检测方法的建立提高了检出率,弥补了由于检测方法的单一检测不到的复杂核型.
文献关键词：
Klinefelter综合征;核型分析;荧光原位杂交
中图分类号：
作者姓名：
柴晓静;陆莉;闫洁熙;李娟
作者机构：
兰州大学第一医院中心实验室,甘肃 兰州730000;兰州大学第一医院甘肃省血液病遗传研究重点实验室,甘肃 兰州730000;兰州大学第一医院精准医学实验室,甘肃 兰州730000
文献出处：
引用格式：
[1]柴晓静;陆莉;闫洁熙;李娟-.临床多种检测方法联合诊断Klinefelter综合征)[J].兰州大学学报（医学版）,2022(08):66-69,75
A类：
XXYY
B类：
联合诊断,Klinefelter,嵌合型,外周血染色体,DAZ,微缺失,染色体核型分析,荧光原位杂交技术,间期,联合检测,检测不到,复杂核型
AB值：
0.191426
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