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染色体平衡易位携带者50例孕中期产前诊断结果分析
文献摘要：
目的 探讨平衡易位携带者妊娠风险,评估其自然受孕并获得正常后代的概率,为临床遗传咨询和生育指导提供科学依据.方法 选择2019年1月至2021年12月之间因染色体平衡易位来我院进行产前诊断的夫妇共计50例,于妊娠18～26周行羊膜腔穿刺术,进行羊水染色体核型分析及染色体微阵列(chromosomal microarray analysis,CMA)检测,对结果进行分析.结果 50例胎儿中有19例为染色体平衡易位携带者且CMA检测未发现异常,20例染色体完全正常,8例染色体正常但CMA检测发现部分缺失或重复,3例染色体异常且CMA检测发现部分缺失或重复.最终18例染色体正常和19例平衡易位胎儿继续妊娠,9例不平衡易位胎儿终止妊娠,2例不平衡易位胎儿CMA结果提示可能良性的孕妇产前咨询后决定继续妊娠,另外2例染色体正常但超声异常终止妊娠.结论 平衡易位可增加子代患病的风险,产前诊断与遗传咨询对平衡易位携带夫妇降低缺陷儿出生具有重要价值.
文献关键词：
染色体平衡易位;核型分析;产前诊断
中图分类号：
作者姓名：
杨文霞;徐盈;李佳;杨红
作者机构：
空军军医大学第一附属医院妇产科,西安 710032
文献出处：
引用格式：
[1]杨文霞;徐盈;李佳;杨红-.染色体平衡易位携带者50例孕中期产前诊断结果分析)[J].山西医科大学学报,2022(08):1032-1035
A类：
B类：
染色体平衡易位,携带者,孕中期,产前诊断,诊断结果,讨平,妊娠风险,自然受孕,后代,遗传咨询,我院,夫妇,羊膜腔穿刺术,羊水染色体,染色体核型分析,染色体微阵列,chromosomal,microarray,analysis,CMA,胎儿,发现异常,染色体异常,终止妊娠,孕妇,妇产,超声异常,子代
AB值：
0.242323
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