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胸部SMARCA4缺失的未分化肿瘤22例临床病理分析
文献摘要：
目的 探讨胸部SMARCA4缺失的未分化肿瘤(SMARCA4-dificient undifferentiated tumor,SMARCA4-UT)的临床病理学特征及分子特点.方法 采用免疫组化法检测22例胸部SMARCA4-UT中CK、CD34、SOX-2、vimentin、BRG1、INI-1、BRM1、SALL4、TTF-1、PD-L1的表达;应用二代测序技术检测3例胸部SMARCA4-UT中基因突变情况,并复习相关文献.结果 22例患者中男性21例,女性1例,中位年龄65岁.镜检:17例胸部SMARCA4-UT呈实性片状或条索状生长,坏死明显,大部分肿瘤细胞呈横纹肌样形态,细胞间失黏附,可见病理性核分裂象;部分呈上皮样细胞形态,3例呈差分化癌与少量腺癌成分毗邻存在;2例具有鳞状上皮分化倾向,但无角化.免疫表型:肿瘤细胞BRG1有21例阴性,1例阳性.3例行二代测序检测,均检测到SMARCA4突变(无义突变)和TP53突变.其中1例同时检测到TSC2、ROS1和ATM突变.结论 胸部SMARCA4-UT是一种罕见的恶性肿瘤,预后差.组织学多具有横纹肌样形态,少量病例表现为差分化癌与分化较好的非小细胞肺癌混合存在,并具有特征性免疫表型和分子特点.
文献关键词：
胸部肿瘤;SMARCA4缺失;免疫组织化学;二代测序
中图分类号：
作者姓名：
吴方君;肖伟进;彭然;陈雪燕;朱伟峰;翁秀琴;林根;力超
作者机构：
福建医科大学附属肿瘤医院/福建省肿瘤医院病理科,福州 350014;福建医科大学基础医学院,福州 350000;福建医科大学附属肿瘤医院/福建省肿瘤医院胸部肿瘤内科,福州 350014;福建省肿瘤转化医学重点实验室,福州 350014
文献出处：
引用格式：
[1]吴方君;肖伟进;彭然;陈雪燕;朱伟峰;翁秀琴;林根;力超-.胸部SMARCA4缺失的未分化肿瘤22例临床病理分析)[J].临床与实验病理学杂志,2022(08):948-952
A类：
dificient,BRM1
B类：
SMARCA4,未分,临床病理分析,undifferentiated,tumor,UT,临床病理学特征,分子特点,免疫组化法,CD34,SOX,vimentin,BRG1,INI,SALL4,TTF,L1,二代测序技术,基因突变,中男,条索状,肿瘤细胞,横纹肌,病理性核分裂,上皮样,细胞形态,差分化,毗邻,鳞状上皮,无角,角化,免疫表型,无义突变,TP53,同时检测,TSC2,ROS1,ATM,多具,非小细胞肺癌,具有特征,特征性,胸部肿瘤,免疫组织化学
AB值：
0.350525
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