目的:探讨儿童颅底SMARCB1/INI1缺失性差分化脊索瘤（poorly differentiated chordoma，PDC）的临床病理特点及鉴别诊断。方法:整理2017年3月至2021年3月首都医科大学三博脑科医院诊断的脊索瘤139例，其中5例诊断为SMARCB1/INI1缺失性的PDC，收集此5例患者的临床影像学资料，进行HE和免疫组织化学染色、DNA甲基化测序检测，并复习相关文献。结果:5例PDC均发生在中颅底斜坡，平均年龄6.4岁（3~16岁）；3例女性，2例男性。形态学上，缺乏脊索瘤的典型形态学特征，表现为成片或巢片状分布的上皮样或梭形肿瘤细胞，核分裂象活跃，均见坏死，可见肿瘤浸润周围组织。免疫表型特征上，表达脊索瘤常见免疫标志物广谱细胞角蛋白（CKpan）、上皮细胞膜抗原（EMA）、波形蛋白及brachyury，同时SMARCB1/INI1核表达缺失。2例S-100蛋白阳性，Ki-67阳性指数高（20%~50%），均存在p53过表达。需要与儿童颅底发生的SMARCB1/INI1缺失性肿瘤或具有上皮样和梭形细胞形态学特征的肿瘤进行鉴别。其中3例的甲基化特征不同于任何儿童非典型畸胎样/横纹肌样肿瘤亚组，构成独立的DNA甲基化特征簇。本组5例患者临床预后均很差，总体生存时间2~17个月。结论:PDC属于新认识的SMARCB1/INI1缺失性的特殊类型脊索瘤，多见于儿童，常累及颅底；表现为上皮样或梭形细胞的形态特征，具有脊索瘤的典型免疫表型特征，同时存在SMARCB1/INI1表达缺失，并具有独特的表观遗传特征。

脊索瘤;儿童;颅窝，后;基因缺失;细胞分化;SMARCB1/INI1

首都医科大学三博脑科医院病理科，北京　100093

[1]段泽君;姚坤;马忠;胡泽娟;向磊;齐雪岭-.儿童颅底SMARCB1/INI1缺失性差分化脊索瘤5例临床病理学观察)[J].中华病理学杂志,2022(01):33-38

chordoma,brachyury

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