典型文献
成人中枢神经系统非典型畸胎样/横纹肌样肿瘤临床病理和分子遗传学特征分析
文献摘要：
目的:探讨成人中枢神经系统非典型畸胎样/横纹肌样肿瘤（AT/RT）的临床病理和分子遗传学特征以及诊断和鉴别诊断要点。方法:收集2例成人中枢神经系统AT/RT的临床病理资料，采用HE染色、免疫组织化学染色、荧光原位杂交（FISH）以及二代测序等方法观察组织学、免疫表型以及分子遗传学特征。结果:例1女，43岁；例2男，66岁；影像学检查分别表现为鞍区和小脑占位，肿瘤最大径分别为1.6 cm和2.5 cm。镜下观察2例肿瘤显示相似的形态学特征：上皮样瘤细胞呈实性片状分布，常见血管外皮瘤样结构，偶见核偏位的横纹肌样细胞，核分裂象活跃，多灶可见肿瘤性坏死。免疫组织化学染色，例1显示INI1表达缺失（BRG1表达保留），例2显示BRG1表达缺失（INI1表达保留），此外2例肿瘤均不同程度表达上皮、神经外胚层和间叶性分化标志物。分子遗传学检测，例1行FISH检测示SMARCB1/INI1基因纯合性缺失，例2行二代测序检测示SMARCA4/BRG1基因第4号外显子c.547C>T突变。2例患者分别于术后6个月和4个月死于肿瘤广泛转移。结论:成人中枢神经系统AT/RT是一种罕见的高度侵袭性肿瘤且易于误诊。多表型分化联合SMARCB1/INI1缺失或SMARCA4/BRG1基因突变可助于准确诊断。
文献关键词：
中图分类号：
作者姓名：
牟虹;王卫余;何向蕾;郑丽慧;茹国庆;赵明
作者机构：
杭州市淳安县第一人民医院病理科，杭州311700;浙江省人民医院/杭州医学院附属人民医院神经外科，杭州310014;浙江省人民医院/杭州医学院附属人民医院肿瘤中心/病理科，杭州310014
文献出处：
引用格式：
[1]牟虹;王卫余;何向蕾;郑丽慧;茹国庆;赵明-.成人中枢神经系统非典型畸胎样/横纹肌样肿瘤临床病理和分子遗传学特征分析)[J].中华病理学杂志,2022(07):653-655
A类：
547C
B类：
中枢神经系统,非典型,畸胎,横纹肌,肌样肿瘤,分子遗传学特征,AT,诊断和鉴别诊断,诊断要点,临床病理资料,HE,免疫组织化学染色,荧光原位杂交,FISH,二代测序,免疫表型,影像学检查,鞍区,小脑,占位,肿瘤最大径,形态学特征,上皮样,血管外皮瘤,偶见,偏位,核分裂,多灶,肿瘤性,INI1,表达缺失,BRG1,外胚层,叶性,遗传学检测,SMARCB1,SMARCA4,外显子,死于,侵袭性,误诊,表型分化,基因突变
AB值：
0.29228
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