典型文献
恶性孤立性纤维性肿瘤临床病理及分子遗传学分析
文献摘要：
目的:探讨恶性孤立性纤维性肿瘤（malignant solitary fibrous tumor，MSFT）的临床病理、免疫表型及分子遗传学特征。方法:收集2018年7月至2020年12月郑州大学第一附属医院诊断的MSFT病例7例，并行免疫组织化学及RNA-based和DNA-based二代测序检测。结果:7例患者中，男性5例，女性2例；中位年龄53岁（37~69岁）；肿瘤原发于颅底2例，原发于小脑幕、顶枕叶、枕部、胸腔、臀部各1例；肿瘤最大径2.5~20.0 cm。镜下可见典型血管外皮瘤样结构，细胞密度丰富，呈梭形或卵圆形，异型性大，可见坏死和核分裂象（>4个/10 HPF），2例可见经典孤立性纤维性肿瘤形态与去分化区域并存。免疫组织化学结果显示CD34（6/7）、STAT6（7/7）、bcl-2（7/7）阳性表达，S-100蛋白（7/7）阴性表达，广谱细胞角蛋白或上皮细胞膜抗原均有不同程度的阳性表达，p53表现为突变型（3/7），Ki-67阳性指数均大于10%；7例均检测到NAB2-STAT6基因融合，其中4例还分别检测到ZNF415-FGFR1、COPG1-MET、IPO11-LRRC70_ncRNA-PLAG1和Clorf198-CD274（PD-L1）基因融合，同时发现7例均存在NOTCH1基因突变，其中4例也存在TP53基因突变；7例TERT启动子突变结果均为阴性。结论:MSFT较罕见，需与多种梭形细胞肿瘤鉴别，尤其当肿瘤表达上皮标志物时，易误诊为肉瘤样癌、滑膜肉瘤等，免疫组织化学及NAB2-STAT6融合基因分子检测具有重要的诊断价值；NOTCH1突变和TP53突变与MSFT的进展可能有关；部分病例存在FGFR1基因融合和MET基因融合，可能成为其潜在的治疗靶点。
文献关键词：
软组织肿瘤;基因融合;诊断，鉴别;恶性孤立性纤维性肿瘤
中图分类号：
作者姓名：
黄亚萍;王伟伟;李盼;赵雪琰;王蓓蓓;姜国忠;李文才;赵志华
作者机构：
郑州大学第一附属医院病理科，郑州 450052
文献出处：
引用格式：
[1]黄亚萍;王伟伟;李盼;赵雪琰;王蓓蓓;姜国忠;李文才;赵志华-.恶性孤立性纤维性肿瘤临床病理及分子遗传学分析)[J].中华病理学杂志,2022(06):518-523
A类：
恶性孤立性纤维性肿瘤,MSFT,NAB2,ZNF415,COPG1,IPO11,LRRC70,Clorf198
B类：
临床病理,遗传学分析,malignant,solitary,fibrous,tumor,免疫表型,分子遗传学特征,郑州大学,免疫组织化学,二代测序,发于,颅底,小脑幕,枕叶,胸腔,臀部,肿瘤最大径,血管外皮瘤,细胞密度,卵圆形,异型,核分裂,HPF,去分化,CD34,STAT6,bcl,阳性表达,广谱,细胞角蛋白,上皮细胞,细胞膜,p53,突变型,Ki,基因融合,FGFR1,MET,ncRNA,PLAG1,CD274,L1,NOTCH1,基因突变,TP53,TERT,启动子,梭形细胞肿瘤,误诊,肉瘤样癌,滑膜肉瘤,融合基因,分子检测,诊断价值,治疗靶点,软组织肿瘤
AB值：
0.333526
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