典型文献
具有TFCP2基因重排横纹肌肉瘤临床病理学特征
文献摘要：
目的:探讨具有TFCP2基因重排横纹肌肉瘤（rhabdomyosarcomas，RMS）的临床病理学特征。方法:收集2例具有TFCP2基因重排RMS的临床病理及分子遗传学检测资料，同时复习相关文献。结果:例1女，31岁，肿物位于左上牙龈；例2女，49岁，肿物位于右上颌后牙区。镜下形态：例1由条束状、旋涡状的短/胖梭形细胞构成；例2肿瘤与骨组织混杂生长，长梭形细胞为主伴有少量上皮样细胞。免疫表型，例1肿瘤细胞部分表达结蛋白及广谱细胞角蛋白，例2肿瘤细胞弥漫表达结蛋白；2例均MyoD1弥漫阳性，Myogenin阴性，间变性淋巴瘤激酶Ventana-D5F3部分阳性。间期荧光原位杂交（FISH）检测到TFCP2基因易位。二代测序检测到EWSR1-TFCP2融合基因。例1术后5个月左颈淋巴结转移，例2术后32个月前腭部肿瘤复发。结论:具有TFCP2基因重排RMS是RMS的一组特殊亚群，好发于骨，特别是青年患者颅面骨，表现为上皮样细胞和/或梭形细胞形态，预后不良。
文献关键词：
中图分类号：
作者姓名：
陈雪燕;陈刚;朱琼;朱伟峰;何诚;黄榕芳
作者机构：
福建医科大学附属肿瘤医院 福建省肿瘤医院病理科，福州 350014;福建医科大学附属肿瘤医院 福建省肿瘤医院分子病理研究室，福州 350014
文献出处：
引用格式：
[1]陈雪燕;陈刚;朱琼;朱伟峰;何诚;黄榕芳-.具有TFCP2基因重排横纹肌肉瘤临床病理学特征)[J].中华病理学杂志,2022(06):545-547
A类：
TFCP2,rhabdomyosarcomas,D5F3
B类：
基因重排,横纹肌肉瘤,临床病理学特征,RMS,分子遗传学,遗传学检测,肿物,左上,牙龈,右上,上颌后牙区,旋涡,梭形细胞,骨组织,上皮样,免疫表型,肿瘤细胞,结蛋白,白及,广谱,细胞角蛋白,弥漫,MyoD1,Myogenin,间变性淋巴瘤激酶,Ventana,间期,荧光原位杂交,FISH,基因易位,二代测序,EWSR1,融合基因,颈淋巴结转移,月前,肿瘤复发,亚群,发于,青年患者,面骨,细胞形态,预后不良
AB值：
0.339608
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