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Ⅱ型神经纤维瘤病的基础临床研究进展
文献摘要：
Ⅱ型神经纤维瘤病(NF2)是一种常染色体显性遗传病,典型症状包括耳鸣、耳聋、眩晕、面瘫.NF2发病机制十分复杂,目前尚未阐明.研究表明NF2的发生与NF2基因突变、表观遗传修饰和细胞通路异常调控等因素有关.现有的NF2检查手段如核磁共振成像、听力检测、基因检测等都存在一定缺陷.在治疗方面,手术、放疗和药物治疗的效果欠佳,有待进一步提升.同时,随着技术的成熟,基因治疗有望成为新的治疗手段.本文对NF2的临床表现、发病机制、检查和治疗手段相关进展进行了回顾总结,以期能够为NF2的机制和治疗研究提供新的思路.
文献关键词：
Ⅱ型神经纤维瘤病;临床表现;发病机制;临床检查;临床治疗
中图分类号：
作者姓名：
苏剑煌;朱妍;霍丽蓉
作者机构：
首都医科大学附属复兴医院中心实验室,北京 100038
文献出处：
引用格式：
[1]苏剑煌;朱妍;霍丽蓉-.Ⅱ型神经纤维瘤病的基础临床研究进展)[J].中国医药科学,2022(15):28-32
A类：
B类：
神经纤维瘤病,临床研究进展,NF2,常染色体显性遗传病,典型症状,耳鸣,耳聋,眩晕,面瘫,十分复杂,基因突变,表观遗传修饰,细胞通路,异常调控,核磁共振成像,听力,基因检测,放疗,基因治疗,治疗手段,检查和,关进,回顾总结,治疗研究,临床检查
AB值：
0.293529
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