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北京地区地中海贫血基因的调查分析
文献摘要：
目的 探讨北京地区地中海贫血基因的携带情况及基因突变类型,为北京地区开展地中海贫血遗传咨询及预防提供参考依据.方法 对来我院体检人群进行全血细胞分析、铁代谢检测筛选出疑似地中海贫血的患者,对其进行α和β地中海贫血基因分析.结果 11766例体检人群中共检出贫血患者399例,其中铁代谢异常353例,在铁代谢正常的人群中筛查出29例地中海贫血患者,检出率0.25％,其中17例是α地中海贫血,检出率为0.14％;12例是β地中海贫血,检出率为0.10％.α地中海贫血检出2种基因突变类型,分别是-α3.7和--SEA.β地中海贫血检出5种基因突变类型,分别是CD41-42、IVS-II-654、CD43、CD17、-28.结论 北京地区的α地中海贫血略高于β地中海贫血,其中α地中海贫血以--SEA基因突变多见;β地中海贫血以IVS-II-654、CD41-42、CD17这3种基因突变类型为主.
文献关键词：
地中海贫血;基因突变;贫血
中图分类号：
作者姓名：
王新燕;刘建华
作者机构：
首都医科大学附属北京康复医院检验科,北京 100144
文献出处：
引用格式：
[1]王新燕;刘建华-.北京地区地中海贫血基因的调查分析)[J].标记免疫分析与临床,2022(02):221-223
A类：
B类：
北京地区,地中海贫血,基因突变类型,遗传咨询,我院,体检人群,全血细胞分析,检测筛选,似地,基因分析,共检出,贫血患者,中铁,铁代谢异常,查出,血检,SEA,CD41,IVS,II,CD43,CD17,略高于
AB值：
0.202443
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