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揭阳地区儿童珠蛋白生成障碍性贫血基因检测结果分析
文献摘要：
目的 研究揭阳地区儿童珠蛋白生成障碍性贫血(简称地贫)基因型和携带情况.方法 选取2017年7月至2021年7月就诊于该院的疑似地贫患儿218例为研究对象,回顾性分析其地贫基因检出情况及地贫基因型分布特点.结果 纳入的218例疑似地贫患儿中,检出地贫基因携带者143例,检出率为65.60％,其中α-地贫基因携带者81例,检出率为37.16％,β-地贫基因携带者59例,检出率为27.06％,αβ复合型地贫基因携带者3例,检出率为1.38％.共检出8种α-地贫基因型、9种β-地贫基因型和3种αβ复合型地贫基因型.α-地贫基因型以--SEA/αα最为常见,构成比为76.54％,其次为-α3.7/αα(6.17％)、--SEA/-α3.7(6.17％),缺失型比非缺失型多见.最常见的3种β-地贫基因型依次为CD41-42/N(38.98％)、IVS-Ⅱ-654/N(35.59％)、CD17/N(10.17％).结论 揭阳地区儿童地贫基因检出率较高,且基因型呈现多样性,应加强该地区产前咨询和产前诊断工作,减少地贫患儿的出生.
文献关键词：
珠蛋白生成障碍性贫血;儿童;基因型
中图分类号：
作者姓名：
巫娟;陈宋钦;倪仰鹏;钟乔华
作者机构：
广东省揭阳市人民医院检验科,广东揭阳 522000;广东省揭阳市人民医院病理科,广东揭阳 522000
文献出处：
引用格式：
[1]巫娟;陈宋钦;倪仰鹏;钟乔华-.揭阳地区儿童珠蛋白生成障碍性贫血基因检测结果分析)[J].检验医学与临床,2022(16):2228-2230
A类：
B类：
揭阳,珠蛋白生成障碍性贫血,基因检测,该院,似地,地贫基因,检出情况,基因型分布,携带者,共检出,SEA,构成比,CD41,IVS,CD17,区产,产前诊断
AB值：
0.170912
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