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PACS1基因变异导致Schuurs-Hoeijmakers综合征1例病例报告
文献摘要：
1 病例资料
男,2月龄,因"反复抽搐1月"于2020年1月就诊于广东医科大学附属医院儿童医学中心.患儿重要临床信息时间轴见图1.
家族史:患儿姐姐体健,外貌及智力正常.父母表型正常,非近亲结婚,否认癫(癎)、发育迟缓及其他家族史.
文献关键词：
中图分类号：
作者姓名：
陈巧媚;李承燕;曾词正;黄炳龙;杨麒平
作者机构：
广东医科大学附属医院儿童医学中心 湛江,524000
文献出处：
引用格式：
[1]陈巧媚;李承燕;曾词正;黄炳龙;杨麒平-.PACS1基因变异导致Schuurs-Hoeijmakers综合征1例病例报告)[J].中国循证儿科杂志,2022(05):395-397
A类：
PACS1,Schuurs,Hoeijmakers
B类：
基因变异,病例报告,病例资料,月龄,抽搐,大学附属医院,医学中心,临床信息,时间轴,家族史,姐姐,外貌,近亲结婚,否认,发育迟缓,他家
AB值：
0.395963
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