典型文献
儿童角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征1例及GJB2基因突变检测
文献摘要：
患儿男，4岁2个月，因全身皮肤干燥、粗糙伴反复感染4年，于2017年11月13日就诊。患儿出生时发育正常，听力筛查无异常。1个月时头部、颈部、腹股沟出现红斑、丘疹并长期不愈，先后诊断为鱼鳞病、湿疹、间擦疹等。1岁时皮损逐渐蔓延至全身，表现为皮肤持续增厚、粗糙伴反复感染。患儿听力障碍，不会说话。患儿足月顺产，父母及姐姐均体健，家族中无类似患者。
文献关键词：
中图分类号：
作者姓名：
尹瑞瑞;郝迪;纪尧峰;蔡文茜;徐哲;马琳
作者机构：
首都医科大学附属北京儿童医院皮肤科，北京 100045;徐州医科大学附属徐州儿童医院皮肤科，徐州 221006;徐州医科大学附属徐州儿童医院耳鼻喉科，徐州 221006;徐州医科大学附属徐州儿童医院眼科，徐州 221006
文献出处：
引用格式：
[1]尹瑞瑞;郝迪;纪尧峰;蔡文茜;徐哲;马琳-.儿童角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征1例及GJB2基因突变检测)[J].中华皮肤科杂志,2022(03):256-258
A类：
B类：
角膜炎,鱼鳞病,耳聋,GJB2,基因突变检测,儿男,皮肤干燥,反复感染,听力筛查,查无,无异,腹股沟,红斑,丘疹,湿疹,皮损,延至,增厚,听力障碍,说话,足月顺产,姐姐
AB值：
0.48044
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