典型文献
类脂蛋白沉积症1例
文献摘要：
患儿男,8岁.因双上眼睑丘疹2年余于2020年4月就诊.患者父亲诉患儿出生后哭闹时声音嘶哑.曾到当地儿童医院就诊,医生告知有"声带问题",未治疗.2年前无明显诱因于双上眼睑出现颗粒状珍珠样约针头大白色丘疹,未引起重视,后皮损逐渐增多,线状排列.多次到当地医院眼科就诊,诊断及治疗不详,无明显好转,遂至我院就诊.患儿发育正常,无智力障碍以及癫痫发作史,精神、饮食正常.父母非近亲结婚,家族成员无类似疾病史.
文献关键词：
类脂蛋白沉积症;ECM1基因;遗传
中图分类号：
作者姓名：
苏顺琴;赵平斌;孙建方
作者机构：
云南省临沧市人民医院皮肤科,云南 临沧 67700 ;云南省临沧市人民医院甲状腺乳腺外科,云南 临沧 67700;中国医学科学院皮肤病研究所,江苏 南京 210042
文献出处：
引用格式：
[1]苏顺琴;赵平斌;孙建方-.类脂蛋白沉积症1例)[J].临床皮肤科杂志,2022(01):10
A类：
类脂蛋白沉积症
B类：
儿男,上眼,眼睑,丘疹,父亲,出生后,哭闹,声音嘶哑,地儿,儿童医院,告知,声带,颗粒状,珍珠,针头,大白,皮损,线状,地医,眼科,诊断及治疗,不详,明显好转,我院,智力障碍,癫痫发作,近亲结婚,疾病史,ECM1
AB值：
0.453917
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