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Netherton综合征研究进展
文献摘要：
Netherton综合征(NS)是由SPINK5基因突变引起的一种罕见隐性遗传性鱼鳞病,其特征是鱼鳞病样红皮病(CIE)和/或迂回线状鱼鳞病(ILC)、毛干异常和IgE水平升高三联症.因三联征并不总是完全存在,NS患者常常面临误诊、治疗延迟,甚至治疗无效的难题.本文全面回顾了NS的发病机制进展、临床特征、组织病理学和免疫组织化学、诊断和鉴别诊断以及治疗进展,以达到早期识别、有效干预NS的目的.
文献关键词：
Netherton综合征;SPINK5基因;发病机制;治疗进展
中图分类号：
作者姓名：
陈晓旋;蔡桂月;邹锐涛;陈嵘袆
作者机构：
广东医科大学,广东 湛江 524000
文献出处：
引用格式：
[1]陈晓旋;蔡桂月;邹锐涛;陈嵘袆-.Netherton综合征研究进展)[J].皮肤性病诊疗学杂志,2022(02):186-190
A类：
SPINK5
B类：
Netherton,NS,基因突变,隐性遗传,遗传性,鱼鳞病,红皮病,CIE,迂回,线状,ILC,IgE,高三,三联,误诊,治疗延迟,全面回顾,组织病理学,免疫组织化学,诊断和鉴别诊断,治疗进展,早期识别
AB值：
0.371816
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