目的:探讨蛋白C -1641A/-1654C单倍型与中国汉族脓毒症患者凝血功能紊乱的相关性。方法:采用直接测序法检测脓毒症患者蛋白C -1641A>G （rs1799809）和-1654C>T（rs1799808）位点的基因型，分析其单倍型并根据单倍型分为两组，-1641A/-1654C（简称AC）单倍型携带者和非AC单倍型携带者。同时，采用非配对 t检验或Mann-Whitney U检验进行分析，比较两组间凝血/纤溶参数，包括部分活化凝血活酶时间、凝血酶原时间、凝血酶原时间国际标准化比值、凝血酶时间、纤维蛋白原和D -二聚体等，以及APC水平的差异。 结果:本研究共纳入174例脓毒症患者，其中60例为AC单倍型携带者，114例为非AC单倍型携带者。与非AC单倍型携带者相比，AC单倍型携带者的血小板计数明显减少，部分活化凝血活酶时间明显延长，蛋白C活化显著降低，而其他凝血/纤溶参数包括凝血酶原时间、凝血酶原时间国际标准化比值、凝血酶时间、纤维蛋白原和D -二聚体差异无统计学意义。结论:本研究发现蛋白C -1641A/-1654C单倍型导致脓毒症患者循环中的活化蛋白C水平降低、血小板计数减少，部分活化凝血活酶时间延长。该结果表明，脓毒症患者蛋白C -1641A/-1654C单倍型可能直接影响活化蛋白C水平，进而导致脓毒症凝血功能紊乱。

脓毒症;活化蛋白C;直接测序;单倍型;相关性分析;凝血功能紊乱;血小板计数;部分活化凝血活酶时间

张艳;叶慧;陈齐兴;舒强

浙江大学医学院附属儿童医院　国家儿童健康与疾病临床医学研究中心，杭州　310052;浙江大学医学院附属第一医院麻醉科，杭州　310003

中华急诊医学杂志

[1]张艳;叶慧;陈齐兴;舒强-.蛋白C -1641A/-1654C单倍型与脓毒症凝血功能的相关性研究)[J].中华急诊医学杂志,2022(06):773-776

1641A,1654C,rs1799809,rs1799808

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