典型文献
伴JAK2 V617F突变骨髓增生异常综合征合并噬血细胞综合征1例并文献复习
文献摘要：
目的:提高对伴JAK2 V617F突变骨髓增生异常综合征（MDS）合并噬血细胞综合征（HPS）的认识。方法:回顾性分析南方医科大学附属中山市博爱医院2019年8月收治的1例伴有JAK2 V617F突变MDS合并HLH患者的临床资料，并复习相关文献。结果:患者三系重度减少，白细胞计数1.14×10
9/L，血红蛋白38 g/L，血小板计数13×10
9/L。骨髓、外周血原始细胞分别占0.02、0.02，可见噬血细胞。早期骨髓流式细胞术免疫表型可见的髓系原始细胞约占3.1%。JAK2 V617F突变检测阳性，伴有ASXL1、JAK2、SH2B3、TET2、U2AF1基因突变。铁蛋白1 884 ng/ml，可溶性CD25 17 454 pg/ml，NK细胞活性12.49%。治疗上兼顾MDS和HPS两种疾病，病情稳定近2年，后期出现骨髓纤维化、骨髓衰竭表现。
结论:伴有JAK2 V617F突变MDS合并HPS患者易出现骨髓纤维化，早期联合使用芦可替尼治疗有效，总体预后差。
文献关键词：
骨髓增生异常综合征;淋巴组织细胞增多症，噬血细胞性;基因，JAK2 V617F;骨髓纤维化
中图分类号：
作者姓名：
王丽;周巧云;蒋凤莲;邓坤仪;鞠文东
作者机构：
南方医科大学附属中山市博爱医院肿瘤血液科，中山 528400;南方医科大学附属中山市博爱医院检验科，中山 528400
文献出处：
引用格式：
[1]王丽;周巧云;蒋凤莲;邓坤仪;鞠文东-.伴JAK2 V617F突变骨髓增生异常综合征合并噬血细胞综合征1例并文献复习)[J].白血病·淋巴瘤,2022(07):429-432
A类：
SH2B3
B类：
JAK2,V617F,骨髓增生异常综合征,噬血细胞综合征,文献复习,MDS,HPS,南方医科大学,中山市,博爱医院,HLH,三系,白细胞计数,10
,血小板计数,原始细胞,流式细胞术,免疫表型,髓系,突变检测,ASXL1,TET2,U2AF1,基因突变,铁蛋白,ml,CD25,pg,NK,细胞活性,骨髓纤维化,骨髓衰竭,联合使用,芦可替尼,淋巴组织细胞增多症,噬血细胞性
AB值：
0.309856
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