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先天性角化不良临床特点与诊治进展
文献摘要：
先天性角化不良（DC）是以皮肤黏膜异常、进行性骨髓衰竭和高恶性肿瘤风险为特征的短端粒综合征，发病率低、临床异质性高、起病隐匿，易被误诊、漏诊。DC的诊断主要依靠患者临床表现、家族史、端粒长度及基因检测。目前临床上DC相关骨髓衰竭的主要治疗手段为口服雄激素及造血干细胞移植。现从DC的临床特点及治疗手段研究进展进行综述。
文献关键词：
中图分类号：
作者姓名：
尹梓溪;万扬;竺晓凡
作者机构：
中国医学科学院北京协和医学院血液病医院（中国医学科学院血液学研究所）儿童血液病诊疗中心 实验血液学国家重点实验室 国家血液系统疾病临床医学研究中心，天津 300020
文献出处：
引用格式：
[1]尹梓溪;万扬;竺晓凡-.先天性角化不良临床特点与诊治进展)[J].中华儿科杂志,2022(04):366-369
A类：
B类：
先天性,角化,临床特点,诊治进展,DC,皮肤黏膜,骨髓衰竭,临床异质性,起病,隐匿,误诊,漏诊,家族史,端粒长度,基因检测,治疗手段,雄激素,造血干细胞移植
AB值：
0.326679
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