典型文献
先天性纯红细胞再生障碍性贫血分子诊断研究进展
文献摘要：
先天性纯红细胞再生障碍性贫血(Diamond-Blackfan anemia，DBA)是一种罕见的遗传性贫血，约90%的病例在婴儿期出现症状。70%~80%病例存在基因异常，主要是常染色体显性遗传，少数呈隐性或X连锁遗传。DBA的基因突变主要为核糖体蛋白基因的突变和缺失，编码核糖体的RP基因中已发现20余个与DBA相关的突变基因，其中RPS19基因突变最为常见。另外还有与核糖体功能有关的TSR2基因以及与DBA样表型相关的非RP基因，如GATA1、EPO和ADA2基因。这些基因均在红系细胞的分化和增殖中起关键作用。分子诊断是最终确诊和区别经典型和非经典DBA的重要标准。该文对DBA的遗传学、基因突变和分子诊断的研究进展进行综述。
文献关键词：
先天性纯红细胞再生障碍性贫血;核糖体病;基因突变;诊断
中图分类号：
作者姓名：
黄忠平;王宏胜
作者机构：
福建医科大学附属福州市第一医院儿科 福州市新生儿重点科室 350009;国家儿童医学中心 复旦大学附属儿科医院血液科，上海 201102
文献出处：
引用格式：
[1]黄忠平;王宏胜-.先天性纯红细胞再生障碍性贫血分子诊断研究进展)[J].国际儿科学杂志,2022(05):315-319
A类：
Blackfan,RPS19,TSR2
B类：
先天性纯红细胞再生障碍性贫血,血分,分子诊断,诊断研究,Diamond,anemia,DBA,遗传性,婴儿期,常染色体显性遗传,连锁,基因突变,核糖体蛋白基因,余个,突变基因,GATA1,EPO,ADA2,红系细胞,细胞的分化,经典型,非经典,遗传学,核糖体病
AB值：
0.257468
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