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R-loop在骨髓增生异常综合征发病机制及治疗中的研究进展
文献摘要：
约50%的骨髓增生异常综合征（MDS）患者存在剪接因子突变，包括SF3B1、SRSF2、U2AF1等。不同剪接因子突变引起剪接异常的机制有所不同，但最终能导致相似的MDS表型，提示剪接因子突变可能导致不同于剪切异常的共同致病通路。近期研究发现，SF3B1、U2AF1、SRSF2突变能导致R-loop积累，引起DNA损伤及修复异常，并激活ATR-Chk1通路，最终导致细胞凋亡和肿瘤发生。文章就R-loop在MDS中的发病机制及相关靶向治疗药物的研究进展进行综述。
文献关键词：
骨髓增生异常综合征;剪接因子;R-loop;ATR-Chk1;靶向治疗
中图分类号：
作者姓名：
黄楠芳;许峰
作者机构：
上海交通大学医学院附属第六人民医院血液内科，上海 200233
文献出处：
引用格式：
[1]黄楠芳;许峰-.R-loop在骨髓增生异常综合征发病机制及治疗中的研究进展)[J].白血病·淋巴瘤,2022(11):701-704
A类：
B类：
loop,骨髓增生异常综合征,征发,MDS,剪接因子,SF3B1,SRSF2,U2AF1,终能,伤及,ATR,Chk1,肿瘤发生,靶向治疗药物
AB值：
0.256593
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