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微滴式数字PCR检测急性髓系白血病NPM1基因突变及其临床应用价值
文献摘要：
目的:建立微滴式数字PCR(ddPCR)检测急性髓系白血病(AML)患者NPM1基因A型突变的方法,评价该方法的特异性、灵敏度及其临床应用价值.方法:使用NPM1突变型及野生型质粒对该方法进行性能验证;ddPCR及Sanger测序法检测87例初诊AML患者骨髓标本,用二代测序验证;ddPCR动态监测5例NPM1 A型突变患者化疗后突变负荷水平.结果:检测NPM1基因A型突变的ddPCR方法,空白限(LOB)为1.1拷贝/微升,最低检测下限(LOD)为2.43拷贝/微升,且线性良好;ddPCR及Sanger测序法检测87例初诊标本NPM1突变结果完全一致,阳性17例(19.5％);二代测序验证12例突变阳性样本,结果显示,NPM1 A型突变8例、D型突变2例、罕见型突变2例.5例患者NPM1突变水平动态监测结果显示,化疗达完全缓解时NPM1 突变水平明显下降甚至接近于0,但复发时再次明显增高.结论:本研究建立了一个检测NPM1突变的ddPCR方法,具有良好的灵敏度和重复性,可用于AML初诊患者的NPM1突变筛选和阳性患者的缓解后微小残留病监测以指导治疗.
文献关键词：
微滴式数字PCR;NPM1;急性髓系白血病;微小残留病
中图分类号：
作者姓名：
金晔;王世森;夏培慧;袁倩;肖高飞;林江;冷加燕;马玉娟;钱军
作者机构：
江苏大学附属人民医院血液科,江苏镇江212002;江苏大学附属人民医院镇江市血液病临床医学研究中心,江苏镇江212002;江苏大学附属人民医院中心实验室,江苏镇江212002
文献出处：
引用格式：
[1]金晔;王世森;夏培慧;袁倩;肖高飞;林江;冷加燕;马玉娟;钱军-.微滴式数字PCR检测急性髓系白血病NPM1基因突变及其临床应用价值)[J].中国实验血液学杂志,2022(03):653-658
A类：
B类：
急性髓系白血病,NPM1,基因突变,临床应用价值,ddPCR,AML,突变型,野生型,质粒,性能验证,Sanger,二代测序,化疗后,变负荷,负荷水平,LOB,拷贝,微升,检测下限,LOD,完全一致,阳性样本,平动,监测结果,完全缓解,个检,初诊患者,微小残留病
AB值：
0.257376
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