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基于下一代测序的基因融合检测技术在肿瘤伴随诊断中的研究进展
文献摘要：
基因融合是促肿瘤发展的基因组机制之一，也是影响患者预后不良的重要原因。基因融合的检测对于肿瘤生物标志物的识别、癌症亚型分类以及最终的临床用药指导至关重要，适宜的方法有助于肿瘤早期诊断及避免无效用药。传统的检测方法包括荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization，FISH）、免疫组化（immunohistochemical，IHC）、逆转录PCR（reverse transcription-polymerase chain reaction，RT-PCR）以及下一代测序技术（next generation sequencing，NGS）。下一代测序主要有全基因组测序（whole genome sequencing，WGS）、转录组测序（whole transcriptome sequencing，WTS）和目标区域测序（杂交捕获法/扩增子法）等技术。在临床伴随诊断的应用中，检测方法的选择需要综合考虑可操作性、时间和费用以及数据分析所需的专业知识水平等因素。本文综合阐述针对基因融合的不同检测方法、技术原理以及各自优点和局限性，为基因融合检测方法的选择提供参考依据。
文献关键词：
基因融合;下一代测序;伴随诊断
中图分类号：
作者姓名：
蒋析文;李三喜;梁志坤;李威霖;陈家慧;郑春婷;方鹏
作者机构：
卫生部医药生物工程技术研究中心 临床医学分子诊断国家地方联合工程实验室，广州 510665;联勤保障部队第928医院检验科，海口 571159
文献出处：
引用格式：
[1]蒋析文;李三喜;梁志坤;李威霖;陈家慧;郑春婷;方鹏-.基于下一代测序的基因融合检测技术在肿瘤伴随诊断中的研究进展)[J].中华预防医学杂志,2022(12):1880-1888
A类：
B类：
基因融合,伴随诊断,肿瘤发展,预后不良,肿瘤生物标志物,临床用药指导,肿瘤早期诊断,荧光原位杂交,fluorescence,situ,hybridization,FISH,免疫组化,immunohistochemical,IHC,逆转录,reverse,transcription,polymerase,chain,reaction,下一代测序技术,next,generation,sequencing,NGS,全基因组测序,whole,genome,WGS,转录组测序,transcriptome,WTS,目标区域,杂交捕获法,扩增子,知识水平,不同检测方法,技术原理
AB值：
0.372495
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