典型文献
46，XX男性性反转综合征伴无精子症1例
文献摘要：
男，32岁，因"婚后未避孕未育4年"就诊。女方平素月经规律。男方体健，无勃起及射精障碍，否认糖尿病、前列腺炎、腮腺炎、泌尿生殖系统感染史。患者为家中独子，父母体健，否认近亲结婚及家族遗传病史。查体：身高155 cm，体重72 kg，左侧睾丸约2 mL，右侧睾丸约1 mL，质软，双侧输精管及附睾均可扪及，未发现精索静脉曲张。患者3次检查精液均未发现精子。性激素检查：卵泡刺激素33.13 IU/L(正常参考值0.95 ~ 11.95 IU/L)，黄体生成素12.28 IU/L(正常参考值0.57 ~ 12.07 IU/L)，睾酮8.93 nmol/L(正常参考值4.94 ~ 32.01 nmol/L)，雌二醇113.22 pmol/L(正常参考值40.4 ~ 161.5 pmol/L)，泌乳素149.57 nmol/L(正常参考值72.66 ~ 407.4 mIU /L)。抑制素B < 10 pg/mL(正常参考值40.4 ~ 161.5 pmol/L)。患者染色体核型为46，XX(图1)。PCR-探针法检测 SRY基因结果为阳性，体征如图2(已征得患者知情同意)，其父母核型均未见异常。
文献关键词：
中图分类号：
作者姓名：
粟大明;毛金观;朱元昌;邓伟芬
作者机构：
深圳恒生医院生殖医学科，深圳 518000
文献出处：
引用格式：
[1]粟大明;毛金观;朱元昌;邓伟芬-.46，XX男性性反转综合征伴无精子症1例)[J].中华医学遗传学杂志,2022(12):1365
A类：
已征
B类：
XX,性反转综合征,无精子症,婚后,避孕,女方,方平,平素,月经,男方,勃起,射精障碍,否认,前列腺炎,腮腺炎,泌尿生殖系统感染,独子,母体,近亲结婚,遗传病,查体,睾丸,输精管,管及,附睾,精索静脉曲张,精液,性激素,卵泡刺激素,正常参考值,黄体生成素,睾酮,nmol,雌二醇,pmol,泌乳素,mIU,pg,染色体核型,探针法,SRY,征得,知情同意,其父,母核,未见异常
AB值：
0.43006
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