典型文献
红细胞丙酮酸激酶缺乏症家系的临床表型及遗传学分析
文献摘要：
患儿1，女，先证者(见图1)，18天5小时，以"面色苍白18天"入院；胎龄36
+6周，经产道急产娩出。患儿生后1 h因面色苍白及早产儿于当地医院住院，生后13 h查血常规可见血红蛋白81 g/L，予抗感染、输注洗涤红细胞、输注人免疫球蛋白好转出院，患儿3 d前(15 d)复查血红蛋白63 g/L，皮肤苍白渐加重；查体：面色苍白，肝肿大；血常规：血红蛋白63 g/L，网织红细胞稍升高，红细胞平均体积、平均血红蛋白量按参考值属于正细胞正色素性贫血；直间接抗人球蛋白试验阴性；末梢红细胞形态：红细胞大小正常均一，中心淡染区扩大；维生素B12 232 pmol/L、叶酸44.53 nmol/L、铁蛋白1436 ng/mL，均正常；骨髓穿刺示红系轻微增生，部分细胞偏小，核固缩，浆量小，边缘不整齐，成熟细胞轻度大小不等；微小B19病毒抗体阴性，血培养阴性、宫内感染系列阴性；溶血系列均阴性；予输注红细胞悬液治疗，血红蛋白上升至104 g/L，嘱出院后动态随访血红蛋白。
文献关键词：
中图分类号：
作者姓名：
赵建刚;黄文娣;杨颖;魏家凯;张李钰;赵玉娟;车凤玉
作者机构：
西安市儿童医院新生儿一科，西安 710002;西安市儿童医院，陕西省儿科疾病研究所，西安 710002
文献出处：
引用格式：
[1]赵建刚;黄文娣;杨颖;魏家凯;张李钰;赵玉娟;车凤玉-.红细胞丙酮酸激酶缺乏症家系的临床表型及遗传学分析)[J].国际遗传学杂志,2022(01):74-78
A类：
B类：
丙酮酸激酶缺乏症,家系,临床表型,遗传学分析,先证者,面色苍白,胎龄,36
,+6,经产,产道,急产,娩出,白及,早产儿,地医,医院住院,查血,血常规,抗感染,输注,洗涤红细胞,人免疫球蛋白,转出,复查,查体,肝肿大,网织红细胞,红细胞平均体积,平均血红蛋白量,参考值,正色,色素性,性贫血,抗人球蛋白试验,末梢,细胞形态,均一,心淡,B12,pmol,叶酸,nmol,铁蛋白,骨髓穿刺,核固缩,整齐,成熟细胞,大小不等,B19,血培养阴性,宫内感染,溶血,红细胞悬液,出院后
AB值：
0.453377
相似文献
机标中图分类号，由域田数据科技根据网络公开资料自动分析生成，仅供学习研究参考。
