典型文献
12q14微缺失综合征行重组人生长激素治疗一例
文献摘要：
患儿 男，2岁2个月，因"生后持续矮小"就诊。患儿孕36
+1周因"宫内生长受限"经剖宫产出生，生后无窒息。身长40 cm(-3.4 SD)，体重1710 g(-2.5 SD)，头围30 cm(-1.7 SD)，因喂养困难接受肠外营养20天。4月龄抬头，7月龄独坐，13月龄会叫妈妈，14个月会走。父亲身高170 cm，母亲身高155 cm。否认家族遗传病史。查体：身长73 cm(-4.8 SD)，体重8.0 kg(-3.5 SD)，头围42 cm(-4.5 SD)。神志清，精神好，身材匀称，三角脸，小下颌，高发际，前额突出，眼窝凹陷，眉毛浓密，耳廓贴颅骨，鼻梁宽，鼻根部隆起，上唇薄，丘比特弓，牙釉质发育不良(图1)。心肺腹查体均未见异常。脊柱、外生殖器未见异常。
文献关键词：
中图分类号：
作者姓名：
闫红;李坤霞
作者机构：
烟台毓璜顶医院儿内科，烟台 264000
文献出处：
引用格式：
[1]闫红;李坤霞-.12q14微缺失综合征行重组人生长激素治疗一例)[J].中华医学遗传学杂志,2022(05):564
A类：
12q14
B类：
微缺失综合征,重组人生长激素,生长激素治疗,一例,矮小,36
,+1,宫内生长受限,剖宫产,窒息,身长,头围,喂养困难,肠外营养,月龄,抬头,独坐,妈妈,父亲,亲身,否认,遗传病,查体,神志,身材,匀称,小下颌,发际,前额,眼窝,凹陷,眉毛,浓密,耳廓,颅骨,鼻梁,鼻根,根部,隆起,上唇,丘比特,牙釉质,发育不良,心肺,未见异常,脊柱,外生殖器
AB值：
0.579673
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