典型文献
中国人群21种遗传代谢病的孕前携带者筛查研究
文献摘要：
目的:探讨中国育龄人群中21种遗传代谢病的携带率，为遗传咨询和生育指导提供依据，同时为新生儿遗传代谢病筛查病种的选择提供一定的参考。方法:采集897位无关健康个体(包括143对夫妇)的外周血，提取DNA。应用全外显子组测序技术对该897位个体的54个基因(21种遗传代谢病的致病基因)进行检测，筛选在数据库记载的致病性/疑似致病性变异和未记载的功能丧失型变异。结果:897位个体中检出数据库记载的54个致病基因中致病性/疑似致病性变异和未记载的功能丧失型变异共140个，总频次为183次，人均携带0.20个。一对夫妇同时携带
SLC25A13基因致病性变异，通过胚胎植入前遗传学诊断生育一健康婴儿。检出的变异涉及40个基因，变异数频次较多的5个基因分别是
ATP7B、SLC25A13、PAH、CBS和
MMACHC。根据Hardy-Weinberg定律，人群中该21种遗传代谢病发病率约为1/1100，发病率较高的5种单基因病是瓜氨酸血症、甲基丙二酸血症、肝豆状核变性、糖原累积病和苯丙酮尿症。
结论:本研究初步明确了21种遗传代谢性疾病在中国育龄人群中的携带率及发病率，为新生儿遗传代谢病筛查病种的选择提供了参考。孕前遗传病携带者筛查是主动的一级预防措施，是阻断患儿出生的有效方法。
文献关键词：
全外显子组测序;孕前携带者筛查;遗传代谢性疾病;基因变异
中图分类号：
作者姓名：
徐西林;何文斌;王莹;龚斐;卢光琇;林戈;谭跃球;杜娟
作者机构：
湖南师范大学生命科学学院，长沙 410081;中信湘雅生殖与遗传专科医院，长沙 410078;湖南省生殖与遗传临床医学研究中心，长沙 410078;人类干细胞国家工程研究中心，长沙 410013;中南大学基础医学院生殖与干细胞工程研究所，长沙 410078
文献出处：
引用格式：
[1]徐西林;何文斌;王莹;龚斐;卢光琇;林戈;谭跃球;杜娟-.中国人群21种遗传代谢病的孕前携带者筛查研究)[J].中华医学遗传学杂志,2022(03):269-275
A类：
孕前携带者筛查
B类：
中国人群,育龄人群,携带率,遗传咨询,新生儿遗传代谢病,遗传代谢病筛查,查病,病种,关健,健康个体,夫妇,全外显子组测序技术,致病基因,致病性变异,功能丧失,SLC25A13,胚胎植入前遗传学诊断,婴儿,异数,ATP7B,PAH,CBS,MMACHC,Hardy,Weinberg,单基因病,瓜氨酸,甲基丙二酸血症,肝豆状核变性,糖原,积病,苯丙酮尿症,遗传代谢性疾病,遗传病,一级预防,基因变异
AB值：
0.222832
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