典型文献
蛋白质组学技术在遗传代谢病诊断与致病机制研究中的应用
文献摘要：
遗传性代谢病是因维持机体正常代谢所必需的某些由多肽和（或）蛋白组成的酶、受体、载体及膜泵生物合成发生遗传缺陷，即编码这类多肽（蛋白）的基因发生变异而导致的疾病。通过对机体血液或尿液中糖、氨基酸、有机酸、脂肪酸、肉碱等物质代谢组学分析，以及细胞酶学、分子生物学与蛋白组学分析，鉴定、识别以及定量各异常指标，确定生物标志物作为诊断和治疗监测工具，同时通过蛋白组学的研究，为遗传性代谢病的致病机制提供科学依据。
文献关键词：
代谢缺陷，先天性;蛋白组质学;生物标志物
中图分类号：
作者姓名：
余紫楠;张玉;黄新文
作者机构：
浙江大学医学院附属儿童医院遗传代谢科，国家儿童健康与疾病临床医学研究中心 国家儿童区域医疗中心，杭州 310052;浙江博圣生物技术股份有限公司，杭州 310012
文献出处：
引用格式：
[1]余紫楠;张玉;黄新文-.蛋白质组学技术在遗传代谢病诊断与致病机制研究中的应用)[J].中华检验医学杂志,2022(03):300-304
A类：
蛋白组质学
B类：
蛋白质组学技术,遗传代谢病,致病机制,遗传性代谢病,多肽,蛋白组成,生物合成,遗传缺陷,尿液,有机酸,肉碱,物质代谢,代谢组学分析,酶学,分子生物学,蛋白组学,异常指标,生物标志物,诊断和治疗,治疗监测,代谢缺陷,先天性
AB值：
0.304497
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