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脊髓性肌萎缩症的胚胎着床前遗传学检测专家共识
文献摘要：
脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy，SMA)是一种常染色体隐性遗传的运动神经元退行性疾病，主要表现为躯干和四肢近端为主的进行性、对称性肌无力和肌萎缩，人群携带率高，是儿科最常见的致死性神经肌肉病。单基因病胚胎着床前遗传学检测(preimplantation genetic testing，PGT)可以有效预防SMA患儿的出生。为了规范SMA的PGT技术，由中国神经病学、儿科学和生殖遗传学专家组成脊髓性肌萎缩症胚胎着床前遗传学检测专家共识编写组，讨论和制定了本共识，供临床应用参考。
文献关键词：
脊髓性肌萎缩症;胚胎着床前遗传学检测;专家共识
中图分类号：
作者姓名：
脊髓性肌萎缩症胚胎着床前遗传学检测专家共识编写组;闫丽盈;朱小辉;黄锦
作者机构：
文献出处：
引用格式：
[1]脊髓性肌萎缩症胚胎着床前遗传学检测专家共识编写组;闫丽盈;朱小辉;黄锦-.脊髓性肌萎缩症的胚胎着床前遗传学检测专家共识)[J].中华医学遗传学杂志,2022(02):129-134
A类：
胚胎着床前遗传学检测
B类：
脊髓性肌萎缩症,专家共识,spinal,muscular,atrophy,SMA,常染色体隐性遗传,运动神经元,退行性疾病,躯干,四肢,近端,肌无力,携带率,死性,神经肌肉,单基因病,preimplantation,genetic,testing,PGT,神经病学,儿科学,专家组,编写组,应用参考
AB值：
0.241042
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