目的:总结分析26例儿童McCune-Albright综合征(MAS)的临床特征，以期提高对MAS诊疗的认识，实现早期临床诊断。方法:回顾性分析2011年8月至2021年6月在华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科就诊的26例MAS患儿的临床资料，总结分析其临床特点。采用 t检验、 Mann- Whitney U检验、 χ2检验或 Fisher′ s确切概率法进行组间比较。 结果:1．共纳入MAS患儿26例(女22例、男4例)，女性平均起病年龄为(5.87±2.94)岁，男性平均起病年龄为(7.48±3.36)岁。2.女性患儿中，典型三联征7例，非典型三联征15例。3.首发症状：女性患儿阴道出血8例、乳房早发育14例；4例男性患儿，1例因"骨折"就诊，3例因"身高落后于同龄人"就诊。4.与乳腺发育组比，阴道出血组患儿起病年龄早[(4.06±1.88)岁比(7.82±1.82)岁]( t＝5.023， P<0.001)、骨龄超前明显[(1.26±0.07)比(1.09±0.13)]( t＝2.933， P<0.05)、预期终身高受损严重[(－2.16±0.98) SDS比(－0.96±1.09) SDS]( t＝1.352， P<0.05)、血磷水平低[(1.41±0.14) nmol/L比(1.67±0.24) nmol/L]( t＝1.941， P<0.05)、碱性磷酸酶水平高[339(313，656) U/L比243(205，452) U/L]( U＝1.000， P<0.05)。阴道出血组8例患儿均存在骨纤维发育不良。5. 10例患儿转为中枢性性早熟(CPP)，转为CPP组与未转为CPP组相比，起病年龄晚[(7.27 ± 2.69)岁比(4.69± 2.68)岁]( U＝44.000， P<0.05)、确诊时骨龄超前明显[(1.23±0.11)比(1.01±0.13)]( t＝1.834， P<0.05)、预期终身高低[(152.00±4.62) cm比(162.10±6.91) cm ]( t＝3.805， P<0.05)。6. 11例患儿出现骨纤维发育不良，多数(8例)为多骨纤维结构不良，好发部位为下肢骨、颅骨。7. 20例患儿出现皮肤牛奶咖啡斑，散在分布，其中35%(7/20)的患儿皮肤牛奶咖啡斑越过中线。 结论:MAS临床表现复杂，女童发病常见且较男童早，男性患儿起病隐匿，症状不典型，临床诊断相对困难。以阴道出血为首发症状的MAS患儿通常起病年龄早，骨龄超前明显，预期终身高较低，临床需注意监测和评估。在MAS患儿中，阴道出血与多发性骨纤维发育不良存在明显相关性，故针对阴道出血患儿建议常规行骨骼单光子发射计算机断层显像扫描，以了解隐匿性骨纤维结构不良的情况。对就诊晚、骨龄超前严重的患儿应警惕进展为CPP的可能。

McCune-Albright综合征;临床分析;阴道出血;骨纤维发育不良;牛奶咖啡斑

张米妮;余婷婷;符皓;张偲;吴薇;候凌;罗小平;梁雁

华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科，武汉　430015

中华实用儿科临床杂志

[1]张米妮;余婷婷;符皓;张偲;吴薇;候凌;罗小平;梁雁-.McCune-Albright综合征患儿临床特征分析)[J].中华实用儿科临床杂志,2022(24):1883-1887

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