目的:探讨育龄期女性高雄激素血症患者的临床特征和病因诊断指标。方法:收集2020年1月至2021年4月在北京大学第一医院女性高雄激素血症多学科联合门诊就诊的96例育龄期女性高雄激素血症患者的临床资料。按最终病因诊断情况将患者分为4组：先天性肾上腺皮质增生症（CAH）组（ n=8）、多囊卵巢综合征（PCOS）组（ n=67）、特发高雄激素血症组（ n=13）以及其他特定疾病组（ n=8）。对不同组别间相关雄激素指标进行比较，采用受试者工作特征曲线（ROC曲线）分析不同雄激素指标诊断CAH和PCOS的诊断效能。 结果:96例患者年龄为19~45（29±6）岁。单纯临床高雄激素血症占4.2%（4/96），单纯生化高雄激素血症占56.3%（54/96），临床高雄激素血症合并生化高雄激素血症占39.6%（38/96）。生化高雄激素血症患者中，单纯睾酮升高占22.8%（21/92），单纯雄烯二酮升高占7.6%（7/92），无单纯硫酸脱氢表雄酮升高者，单纯游离雄激素指数升高占5.4%（5/92），上述两种及以上雄激素指标升高者占64.1%（59/92）。就诊原因中最常见的是单纯月经不规则（36.0%，32/89）以及合并临床高雄激素血症状和（或）不孕（36.0%，32/89）。首诊科室以妇产科（53.2%，51/96）和内分泌科（39.5%，38/96）为主。CAH组、PCOS组和特发高雄激素血症组17-羟孕酮水平［ M（ Q1， Q3）］分别为20.0（8.2，33.1）、1.1（0.8，1.4）、0.9（0.8，1.3）ng/ml，雄烯二酮水平分别为6.3（4.6，8.7）、3.8（2.9，4.8）、3.2（2.7，3.7）ng/ml，CAH组17-羟孕酮及雄烯二酮水平均高于PCOS组和特发高雄激素血症组（均 P<0.05）。3组的黄体生成素/卵泡刺激素比值（LH/FSH）分别为0.8（0.5，1.0）、1.3（0.6，1.9）、0.6（0.3，0.7），PCOS组的LH/FSH高于特发高雄组（ P=0.024），但与CAH组间差异无统计学意义（ P>0.05）。17-羟孕酮用于诊断CAH的ROC曲线下面积（AUC）为0.94，雄烯二酮AUC=0.83，而LH/FSH用于诊断PCOS的AUC仅为0.63。 结论:女性高雄激素血症多学科联合门诊的育龄期患者中，就诊原因以单纯月经不规则或伴临床高雄激素血症症状和（或）不孕为主，病因以PCOS为主。17-羟孕酮是诊断CAH的最佳指标，其次是雄烯二酮。

雄激素增多症;雄激素类;多囊卵巢综合征;先天性肾上腺皮质增生症;育龄期女性

张婷婷;杨秀丽;杨淑霞;尚鶄;薛晴;张欣;朱艳丽;黄有媛;张东辉;孙雅兰;郎超;高新震;才红波;张俊清;徐阳;高莹

北京大学第一医院内分泌科，北京　100034;北京大学第一医院妇产科生殖遗传中心，北京　100034;北京大学第一医院皮肤科，北京　100034;北京大学第一医院儿科，北京　100034;联仁健康医疗大数据科技股份有限公司，上海　201210

中华医学杂志

[1]张婷婷;杨秀丽;杨淑霞;尚鶄;薛晴;张欣;朱艳丽;黄有媛;张东辉;孙雅兰;郎超;高新震;才红波;张俊清;徐阳;高莹-.育龄期女性高雄激素血症患者临床特征及病因诊断指标分析)[J].中华医学杂志,2022(06):412-417

育龄期女性,高雄激素血症,病因诊断,诊断指标,指标分析,北京大学第一医院,多学科联合门诊,门诊就诊,诊断情况,先天性肾上腺皮质增生症,CAH,多囊卵巢综合征,PCOS,特发,组别,激素指标,受试者工作特征曲线,诊断效能,患者年龄,纯生化,睾酮,雄烯二酮,硫酸脱氢表雄酮,高者,游离雄激素指数,月经,不孕,首诊,科室,妇产科,内分泌科,孕酮,Q1,Q3,ml,黄体生成素,卵泡刺激素,激素比值,LH,FSH,雄激素增多症,雄激素类

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