典型文献
以法布雷病为例探讨罕见遗传病家系筛查现状和挑战
文献摘要：
罕见遗传病的诊断和治疗延误十分常见。筛查是快速诊断、发现新患者的重要手段，包括新生儿筛查、高危筛查以及家系筛查。通过家系筛查能够帮助罕见遗传病（如法布雷病）先证者家庭中的潜在患者尽早获得诊断，及时接受针对性治疗。本文以法布雷病为例，分别从家系筛查的意义、方法、所面临的困难和挑战出发，介绍目前我国法布雷病家系筛查的现状，并基于国外先进实践经验提出改善建议，旨在促进我国罕见遗传病家系筛查的推广和实施。
文献关键词：
家系筛查;罕见遗传病;法布里病
中图分类号：
作者姓名：
潘晓霞;陈楠
作者机构：
上海交通大学医学院附属瑞金医院肾内科 上海交通大学医学院肾脏病研究所，上海 200025
文献出处：
引用格式：
[1]潘晓霞;陈楠-.以法布雷病为例探讨罕见遗传病家系筛查现状和挑战)[J].中华内科杂志,2022(05):578-583
A类：
法布雷,法布雷病
B类：
以法,罕见遗传病,病家,家系筛查,诊断和治疗,治疗延误,快速诊断,新生儿筛查,先证者,早获,性治疗,困难和挑战,国法,进实践,改善建议,法布里病
AB值：
0.204205
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