典型文献
COL6A2基因纯合变异所致Bethlem肌病1家系并文献复习
文献摘要：
先证者(Ⅲ1 ) ,男,31 岁,因"肢体无力20 余年"入院.患者10岁左右自觉运动耐量较同龄人差,病情呈缓慢进行性加重,24岁左右不能跑跳、爬山,易劳累跌倒,无力以双下肢近端为著,现爬楼梯和蹲起困难,尚能行走,生活自理,否认夜间呼吸困难等呼吸肌受累表现,自服"人参固本丸"等药物未见好转,现为求进一步诊治收入院.其父母、二妹体健,父母非近亲结婚.查体:回答问题准确,言语流利.
文献关键词：
Bethlem肌病;COL6A2基因;纯合变异;诊断;治疗
中图分类号：
作者姓名：
杨婷婷;姚源蓉;陈岚
作者机构：
550002 贵阳,贵州省人民医院神经内科
文献出处：
引用格式：
[1]杨婷婷;姚源蓉;陈岚-.COL6A2基因纯合变异所致Bethlem肌病1家系并文献复习)[J].疑难病杂志,2022(04):415-416
A类：
Bethlem,自觉运动
B类：
COL6A2,纯合变异,肌病,家系,文献复习,先证者,肢体无力,运动耐量,同龄人,进行性加重,跑跳,爬山,劳累,跌倒,双下肢,近端,爬楼梯,尚能,能行,生活自理,否认,呼吸困难,呼吸肌,受累,固本,未见好转,其父,二妹,近亲结婚,查体,答问,流利
AB值：
0.498632
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