典型文献
核纤层蛋白病性心肌病1例
文献摘要：
LMNA基因突变会导致核纤层蛋白结构改变，进而通过多种机制导致一系列疾病，主要表现为多系统早衰，具体可表现为扩张型心肌病、心律失常、代谢异常（如脂肪萎缩、胰岛素抵抗和高甘油三酯血症）、听力受损以及脊柱侧弯等。该文报道1例LMNA R349W突变患者，具有核纤层蛋白病的一系列典型表现。
文献关键词：
心肌疾病;核纤层蛋白病;先天性部分性脂肪萎缩
中图分类号：
作者姓名：
芦阳;田庄
作者机构：
中国医学科学院 北京协和医学院 北京协和医院内科，北京 100730;中国医学科学院 北京协和医学院 北京协和医院心内科，北京 100730;中国医学科学院 北京协和医学院 北京协和医院国际医疗部，北京 100730
文献出处：
引用格式：
[1]芦阳;田庄-.核纤层蛋白病性心肌病1例)[J].中华心血管病杂志,2022(10):1023-1026
A类：
核纤层蛋白病,R349W,先天性部分性脂肪萎缩
B类：
LMNA,基因突变,蛋白结构,制导,多系统,早衰,扩张型心肌病,心律失常,代谢异常,胰岛素抵抗,高甘油三酯血症,听力受损,脊柱侧弯,典型表现,心肌疾病
AB值：
0.259824
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