典型文献
成人神经元核内包涵体病(附1例报告及文献复习)
文献摘要：
目的 分析神经元核内包涵体病(NIID)的临床特点,旨在增加临床医生对NIID的认识.方法 收集收治的1例经病理确诊的成人NIID患者临床资料,回顾性分析其临床表现、神经心理评估量表、头颅MRI和皮肤活检病理资料,结合相关文献进行分析.结果 患者以进行性认知损害伴有间歇性眩晕为主要症状,伴随累及自主神经系统的多种临床表现.简易精神状态量表(MMSE)评分27/30分;蒙特利尔认知评估(MoCA)量表评分18/30分;神经精神问卷(NPI)评分9分.头颅MRI DWI提示脑内多发异常信号灶,双侧额、颞、枕、顶叶皮质下多发斑片状等或长T1稍长T2信号,T2WI Flair序列大部分病灶呈高信号,DWI显示皮质下灰白质交界区曲线状高信号.皮肤病理活检提示部分汗腺细胞、脂肪细胞和纤维细胞的细胞核内可见P62、泛素抗体强阳性染色的包涵体.结论 NIID临床表现多样,头颅MRI及皮肤病理活检可辅助诊断,目前无特异性的根治方法,对症治疗可延缓病程进展,提高患者的生活质量.
文献关键词：
神经元核内包涵体病;神经退行性病变;包涵体;皮肤组织;活检;NORCH2NLC基因
中图分类号：
作者姓名：
吴诗娜;吕艳;陈峰;管频;赵仲艳;谢凌;黄仕雄;文国强;刘涛
作者机构：
海南省人民医院神经内科,海口 570311;海南省人民医院放射科,海口 570311;海南省人民医院医疗保健中心,海口 570311
文献出处：
引用格式：
[1]吴诗娜;吕艳;陈峰;管频;赵仲艳;谢凌;黄仕雄;文国强;刘涛-.成人神经元核内包涵体病(附1例报告及文献复习))[J].中国临床神经科学,2022(04):447-450
A类：
NORCH2NLC
B类：
人神经元,神经元核内包涵体病,文献复习,NIID,临床特点,临床医生,神经心理评估,评估量表,头颅,皮肤活检,活检病理,病理资料,认知损害,有间,间歇性,眩晕,主要症状,自主神经系统,简易精神状态量表,MMSE,蒙特利尔认知评估,MoCA,NPI,DWI,异常信号,顶叶,皮质下,T2WI,Flair,灰白质,线状,皮肤病理活检,示部,汗腺,腺细胞,脂肪细胞,纤维细胞,细胞核,P62,泛素,辅助诊断,对症治疗,可延,病程进展,神经退行性病变,皮肤组织
AB值：
0.321705
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