典型文献
成人散发型神经元包涵体病临床分析
文献摘要：
目的 分析6例不同临床表现的成年起病散发型神经元核内包含体病(NIID)患者,加深临床对该病的认识.方法 收集首都医科大学宣武医院神经内科2020-09—2021-12收治的6例成年散发型NIID患者的临床资料,其中5例均经皮肤活检确诊,1例行脑组织活检,6例行基因检测.回顾性分析临床特点、头颅MRI特点、病理特征、基因检测结果.结果 2例患者以痴呆为核心症状,3例以反复发作性头痛为核心症状,1例以特发性震颤为首发症状.5例患者头颅MRI显示额顶叶为著的双侧额叶皮髓交界区持续存在特异性弥散加权成像曲线状高信号.6例患者基因长读长测序列均异常.结论 NIID临床表现多样,痴呆和阵发性脑病是常见的突出表型,对于以不明原因的头痛、震颤为首发临床表现的病例,早期基因检测、头颅影像学与皮肤活检相结合可以明确诊断.
文献关键词：
神经元核内包涵体病;痴呆;头痛;特发性震颤;NOTCH2NLC基因;皮肤病理
中图分类号：
作者姓名：
陆梦如;梅珊珊;武霄;许二赫
作者机构：
广西医科大学第二附属医院,广西 南宁 530027;首都医科大学宣武医院,北京 100053
文献出处：
引用格式：
[1]陆梦如;梅珊珊;武霄;许二赫-.成人散发型神经元包涵体病临床分析)[J].中国实用神经疾病杂志,2022(04):415-420
A类：
B类：
散发型,临床分析,起病,NIID,首都医科大学,宣武医院,神经内科,皮肤活检,脑组织,基因检测,临床特点,病理特征,痴呆,核心症状,反复发作,发作性,头痛,特发性震颤,首发症状,额顶叶,额叶,持续存在,弥散加权成像,线状,阵发性,脑病,出表,不明原因,早期基因,头颅影像学,检相,神经元核内包涵体病,NOTCH2NLC,皮肤病理
AB值：
0.310447
相似文献
机标中图分类号，由域田数据科技根据网络公开资料自动分析生成，仅供学习研究参考。
