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KCNT1基因突变相关性癫痫5例报告及文献复习
文献摘要：
目的 探讨KCNT1基因突变导致癫痫的临床特征及遗传学特征.方法 回顾分析2017年1月至2021年12月安徽省儿童医院收治的5例KCNT1基因突变导致的相关癫痫的临床资料,并进行文献复习,总结KCNT1基因相关性癫痫的临床表型及基因特点.结果 4例在出生后6月内出现抽搐,1例在1岁后出现抽搐,抽搐后均出现发育停滞或倒退.经基因检测5例均为新发错义突变,分别为:c.1420C>T(p.R474C)、c.1426T>C(p.W476R)、c.841C>T(p.L281F)、c.2848C>T(p.L942F)、c.2881C>A(p.R961S),癫痫发作多为局灶性发作(伴或不伴游走性)、痉挛、强直-痉挛发作,均予多种抗癫痫药物治疗,2例予激素冲击治疗,1例予生酮饮食治疗,1例予迷走神经刺激术,效果均欠佳,随访至今1例患儿无抽搐发作,4例患儿仍有反复抽搐发作.结论 KCNT1相关性癫痫起病年龄早,发病以局灶性、痉挛发作为主,常合并发育迟缓,多种抗癫痫药物及激素治疗效果欠佳,预后差.
文献关键词：
KCNT1;癫痫;药物难治
中图分类号：
作者姓名：
张凯利;汪晓翠
作者机构：
安徽省儿童医院神经内科,安徽合肥 230022
文献出处：
引用格式：
[1]张凯利;汪晓翠-.KCNT1基因突变相关性癫痫5例报告及文献复习)[J].妇儿健康导刊,2022(07):16-20
A类：
1420C,R474C,1426T,W476R,841C,L281F,2848C,L942F,2881C,R961S
B类：
KCNT1,基因突变,变相,文献复习,遗传学特征,回顾分析,儿童医院,临床表型,因特,出生后,抽搐,停滞,倒退,基因检测,发错,错义突变,癫痫发作,局灶性发作,伴游,游走,痉挛,强直,抗癫痫药物,激素冲击,冲击治疗,生酮饮食治疗,迷走神经刺激术,起病年龄,发育迟缓,激素治疗,药物难治
AB值：
0.267979
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