典型文献
中国人群非综合征型颅缝早闭的致病基因研究
文献摘要：
目的:挖掘中国人群非综合征型颅缝早闭患者的常见致病基因。方法:收集2018年3月至2020年12月复旦大学附属华山医院面向全国招募并入组的非综合征型颅缝早闭患者，设计临床问卷收集患者一般情况信息。在PubMed中输入关键词craniosynostosis、gene panel，提取1995年1月至2017年5月所有相关文献并设计基因面板。基因文库在Illumina HiSeq X平台上进行测序，并进行生信分析及致病分析。结果:在PubMed和Ovid数据库中共查阅得到文献237篇，样本总量为3375例患者，其中1822例（54%）检测到相应突变，涉及21个致病基因。以突变检出率不低于0.4%为界，本研究挑选了12个热点基因：FGFR2、TWIST1、FGFR3、EFNB1、FGFR1、SKI、POR、RAB23、TCF12、MSX2、SMAD3和ERF构成基因面板，进行了二代测序。本研究共招募非综合征型颅缝早闭患者109例，其中男性62例，女性47例；入组平均年龄2.1岁；均无家族史；父亲平均生育年龄28.3岁；母亲平均生育年龄26.7岁。在19例患者的基因序列中发现了14个不同的致病/可能致病的突变位点，突变率为17.4%。这14个突变位点分布在5个基因上，分别是FGFR2、TWIST1、TCF12、EFNB1、FGFR3。而这14个突变可以被分类为5个错义突变、3个无义突变、1个剪接突变、1个移码突变和4个框内缺失突变，其中有11个位点未被报道过。这11个位点，主要集中于TWIST1和TCF12两个基因，突变类型包括：3个功能缺失、4个移码缺失、3个错义突变、1个移码插入，其中7个为新发突变。结论:TWIST1和TCF12两大基因是中国人群非综合征型颅缝早闭患者的常见致病基因。
文献关键词：
颅缝早闭;二代测序;致病基因;中国人群
中图分类号：
作者姓名：
吴颖之;陈洁仪;彭美芳;汪思佳;穆雄铮
作者机构：
复旦大学附属华山医院整形外科，上海 200040;中国科学院上海营养与健康研究所，上海 200032
文献出处：
引用格式：
[1]吴颖之;陈洁仪;彭美芳;汪思佳;穆雄铮-.中国人群非综合征型颅缝早闭的致病基因研究)[J].中华整形外科杂志,2022(06):609-613
A类：
craniosynostosis,EFNB1,RAB23,TCF12
B类：
中国人群,非综合征型,综合征型颅缝早闭,致病基因,基因研究,复旦大学,华山医院,面向全国,招募,并入,卷收,入关,gene,panel,设计基因,基因文库,Illumina,HiSeq,生信分析,Ovid,FGFR2,TWIST1,FGFR3,FGFR1,SKI,POR,MSX2,SMAD3,ERF,二代测序,中男,平均年龄,家族史,父亲,生育年龄,基因序列,突变位点,突变率,错义突变,无义突变,剪接突变,移码突变,框内,缺失突变,个位,新发突变
AB值：
0.291676
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