典型文献
马凡氏综合征个案1例
文献摘要：
马凡氏综合征(marfan's syndrome)又名蜘蛛指(趾)综合征,属于一种先天性遗传性结缔组织疾病,为常染色体显性遗传,以FBN1基因突变类型较多,常有家族史[1],主要累及骨骼、眼和心血管系统[2-3].心血管方面表现为大动脉中层弹力纤维发育不全,主动脉或腹总主动脉扩张,形成主动脉瘤或腹总主动脉瘤,主动脉扩张到一定程度后,将导致破裂死亡.目前,公认的马凡氏综合征诊断标准①家族史,家族中有确诊的马凡氏综合征病人,分析家谱应符合常染色体显性遗传规律;②眼部病变,晶体韧带松弛,晶状体脱位或半脱位,高度近视,视网膜剥离等;③心血管病变,主动脉根部增宽,升、降主动脉扩张或发生主动脉夹层动脉瘤,主动脉关闭不全及二尖瓣脱垂等;④骨骼异常,蜘蛛样指(趾),脊柱侧凸、后凸、鸡胸、硬脊膜膨出等.符合上述4项标准中的两项或两项以上者,可诊断为马凡氏综合征[4-5].
文献关键词：
马凡氏综合征;蜘蛛指、趾;左侧髂总动脉瘤;主动脉瓣关闭不全
中图分类号：
作者姓名：
黄敏;刘姿麟;刘玉敏;范馨心;雷依齐;司晓云
作者机构：
贵州医科大学附属医院 贵州贵阳 550004
文献出处：
引用格式：
[1]黄敏;刘姿麟;刘玉敏;范馨心;雷依齐;司晓云-.马凡氏综合征个案1例)[J].中西医结合心脑血管病杂志,2022(23):4401-4403
A类：
马凡氏综合征,marfan,左侧髂总动脉瘤
B类：
syndrome,又名,蜘蛛,先天性,遗传性,结缔组织疾病,常染色体显性遗传,FBN1,基因突变类型,家族史,心血管系统,大动脉,中层,弹力纤维,纤维发育,发育不全,主动脉扩张,主动脉瘤,诊断标准,分析家,家谱,遗传规律,眼部病变,韧带,松弛,晶状体脱位,高度近视,视网膜,心血管病变,主动脉根部,增宽,主动脉夹层动脉瘤,二尖瓣脱垂,脊柱侧凸,后凸,鸡胸,硬脊膜,脊膜膨出,以上者,主动脉瓣关闭不全
AB值：
0.305675
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