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典型文献
右位心形成机制假说及致病基因
文献摘要:
脊椎动物中左右体轴不对称发育异常是真性右位心发生的主要机制,其中基因调控网络及其上下游成员异常是其重要的致病因素,可导致右位心及其他内脏异位.右位心常伴多种异型综合征和复杂先天性心脏畸形,具有先天遗传性,预后不良.现针对基因调控网络及其上下游信号发生和放大的可能机制,综述右位心形成的相关假说,结合临床患者基因测序结果,提出其可能的致病基因:如纤毛相关蛋白基因(DNAH11、CCDC103和ANKS3)、基因调控网络相关基因(GDF1、CFC1、MMP21和ZIC3)及MEGF8等,以期为右位心基因筛查及临床早期干预提供依据.
文献关键词:
右位心;基因调控网络;左右不对称发育
作者姓名:
邱钰只;吴秀山;李小平
作者机构:
电子科技大学医学院,四川 成都 611731;湖南师范大学生命科学学院心脏发育研究中心,湖南 长沙410081;电子科技大学医学院 四川省人民医院心内科,四川 成都610072
文献出处:
引用格式:
[1]邱钰只;吴秀山;李小平-.右位心形成机制假说及致病基因)[J].心血管病学进展,2022(11):1011-1015
A类:
DNAH11,CCDC103,ANKS3,GDF1,CFC1,MMP21,MEGF8,左右不对称发育
B类:
右位心,心形,制假,假说,致病基因,脊椎动物,发育异常,真性,基因调控网络,上下游,致病因素,内脏,异位,异型,型综合,先天性心脏畸形,先天遗传,遗传性,预后不良,可能机制,结合临床,基因测序,纤毛,ZIC3,基因筛查,早期干预,预提
AB值:
0.285761
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