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特发性心房颤动致病基因PRRX1新突变的发现及功能分析
文献摘要：
目的:探索特发性心房颤动(房颤)致病基因PRRX1新突变并分析其功能.方法:收集192例特发性房颤患者和212名健康者的外周静脉血标本,提取基因组DNA,测序分析PRRX1基因以发现致房颤突变.克隆PRRX1基因,构建其野生型表达载体,通过定位诱变获得突变体,转染Hela细胞,通过双荧光报告基因分析其功能特性.结果:在其中1例特发性房颤患者发现PRRX1基因新突变,即NM_022716.4:c.425T＞C;p.(Phe142Ser)突变.该突变不存在于212名志愿者,也不存在于其余191例房颤患者中.功能分析显示突变型PRRX1对靶基因SHOX2的转录激活作用显著降低.结论:发现房颤致病基因PRRX1新的功能丧失性突变,对房颤的精准预防具有潜在的临床意义.
文献关键词：
心房颤动;医学遗传学;转录调节;PRRX1基因;报告基因分析
中图分类号：
作者姓名：
李宁;仇兴标;徐迎佳;杨奕清;刘宗军
作者机构：
200062 上海中医药大学附属普陀医院心内科;200030 上海交通大学附属胸科医院心内科;200240 复旦大学附属上海市第五人民医院心内科,心血管研究室
文献出处：
引用格式：
[1]李宁;仇兴标;徐迎佳;杨奕清;刘宗军-.特发性心房颤动致病基因PRRX1新突变的发现及功能分析)[J].国际心血管病杂志,2022(03):176-180
A类：
特发性心房颤动,PRRX1,425T,Phe142Ser
B类：
致病基因,新突变,功能分析,房颤患者,健康者,外周静脉血,静脉血标本,测序分析,野生型,表达载体,过定位,诱变,突变体,转染,Hela,双荧光,报告基因分析,功能特性,患者发现,NM,突变型,对靶,靶基因,SHOX2,转录激活,现房,功能丧失,精准预防,防具,医学遗传学,转录调节
AB值：
0.280292
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