典型文献
散发性先天性心脏病相关SMAD1基因新突变研究
文献摘要：
目的:研究散发性先天性心脏病相关SMAD1基因新突变.方法:入选202例散发性先天性心脏病患儿和238名健康者,收集其临床资料和血标本并常规抽提基因组DNA,测序分析SMAD1基因以发现致病新突变.克隆SMAD1基因,构建野生型SMAD1表达载体SMAD1-pcDNA3.1,通过定点诱变产生突变型SMAD1-pcDNA3.1,转染COS7细胞,应用双荧光报告基因分析试剂研究突变的功能特性.结果:在1例散发性先天性右心室双流出道合并室间隔缺损患儿中发现SMAD1基因新突变,即NM_005900.3:c.381T>A;p.(Cys127*)突变.该突变不存在于238名健康者中.报告基因分析表明突变型SMAD1对靶基因TBX20的转录激活作用丧失.结论:SMAD1基因功能丧失性突变可能是部分散发性先天性右心室双流出道合并室间隔缺损的分子病因,这对先天性心脏病的精准医学防治具有潜在意义.
文献关键词：
先天性心脏病;遗传学;转录因子;SMAD1基因;报告基因分析
中图分类号：
作者姓名：
陈春英;刘兴元;杨奕清
作者机构：
200065,同济大学医学院附属同济医院儿科;200240,复旦大学附属上海市第五人民医院心内科、心血管研究室、中心实验室
文献出处：
引用格式：
[1]陈春英;刘兴元;杨奕清-.散发性先天性心脏病相关SMAD1基因新突变研究)[J].国际心血管病杂志,2022(06):371-375
A类：
381T,Cys127
B类：
散发性,SMAD1,新突变,先天性心脏病患儿,健康者,血标本,抽提,测序分析,野生型,表达载体,pcDNA3,过定点,定点诱变,变产,突变型,转染,COS7,双荧光,报告基因分析,功能特性,右心室,双流,流出道,室间隔缺损,NM,对靶,靶基因,TBX20,转录激活,基因功能,功能丧失,分子病,精准医学,治具,遗传学
AB值：
0.258044
相似文献
机标中图分类号，由域田数据科技根据网络公开资料自动分析生成，仅供学习研究参考。
