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转化生长因子-β受体2基因变异引起Loeys-Dietz综合征一家系分析
文献摘要：
Loeys-Dietz 综合征(Loeys-Dietz syndrome,LDS)是一种广泛累及多个器官和系统的常染色体显性遗传结缔组织病[1],根据不同致病基因可分为6个临床亚型,其中转化生长因子-β受体2(transforming growth factor-Beta receptor,TGFBR2)基因变异最常见[2].LDS起病隐匿,但心血管病变发生早,进展更为快速[3],一旦漏诊和误诊将导致猝死等严重后果,临床上需特别警惕和早期识别.LDS较罕见,现将保定市儿童医院心内科收治的1个TGFBR2基因变异引起LDS的核心家系报告如下.
文献关键词：
Loeys-Dietz综合征;TGFBR2基因变异
中图分类号：
作者姓名：
张雯静;李奇蕊;刘彦平;王芳韵;臧丽莉
作者机构：
071000 保定市儿童医院心内科;国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院心脏内科;国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院心脏超声科;071000 保定市儿童医院放射科
文献出处：
引用格式：
[1]张雯静;李奇蕊;刘彦平;王芳韵;臧丽莉-.转化生长因子-β受体2基因变异引起Loeys-Dietz综合征一家系分析)[J].心肺血管病杂志,2022(03):306-308
A类：
Loeys
B类：
转化生长因子,基因变异,Dietz,家系分析,syndrome,LDS,常染色体显性遗传,结缔组织病,致病基因,临床亚型,transforming,growth,Beta,receptor,TGFBR2,起病,隐匿,心血管病变,漏诊,误诊,猝死,严重后果,早期识别,保定市,儿童医院,心内科,家系报告
AB值：
0.326915
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