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以癫痫起病及DNAJC5基因突变的成人型神经元蜡样脂褐质沉积症家系
文献摘要：
神经元蜡样脂褐质沉积症(neuronal ceroid lipofuscinosis,NCL)是一组遗传性神经变性疾病[1],为溶酶体沉积症,具有特征性的脑部和其他组织细胞溶酶体内自发荧光脂质褐素沉积.其患病率为1/100000～1/14000[2],主要发生在欧美国家及一些亚洲国家,中国较少报道.
文献关键词：
中图分类号：
作者姓名：
刘付丽;周铨
作者机构：
广东医科大学 广东湛江524000;佛山市第一人民医院 广东佛山528000
文献出处：
引用格式：
[1]刘付丽;周铨-.以癫痫起病及DNAJC5基因突变的成人型神经元蜡样脂褐质沉积症家系)[J].实用医学杂志,2022(22):2888-2892
A类：
DNAJC5,ceroid,lipofuscinosis
B类：
癫痫,起病,基因突变,成人型,家系,neuronal,NCL,遗传性,神经变性疾病,溶酶体,具有特征,特征性,脑部,他组织,组织细胞,自发荧光,患病率,欧美国家,少报
AB值：
0.488327
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