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常州地区产前诊断结果分析
文献摘要：
目的 探讨羊水染色体核型分析联合染色体微阵列分析(CMA)在产前诊断中的临床价值.方法 选择2006年4月至2020年8月5624例在常州市妇幼保健院进行羊水穿刺产前诊断的孕妇作为研究对象.对诊断结果进行回顾性分析,并对核型分析和CMA 2种方法进行比较.结果 共检出异常结果515例,总异常率为9.25％.主要产前诊断指征为血清学高风险和高龄.高龄合并无创产前DNA检测(NIPT)高风险的异常检出率最高,达78.57％.CMA技术提高了3.50％的额外致病性检出率(51/1457).结论 当孕妇指征为NIPT高风险或合并2项及以上指征时阳性检出率极高,临床医生应充分告知其风险,推荐羊水核型联合CMA作为产前诊断的方法,为临床提供更全面的诊断依据.
文献关键词：
产前诊断;核型分析;染色体微阵列分析
中图分类号：
作者姓名：
陈文仪;周玲娜;张玢
作者机构：
南京医科大学附属常州妇幼保健院医学遗传科,江苏 常州 213000
文献出处：
引用格式：
[1]陈文仪;周玲娜;张玢-.常州地区产前诊断结果分析)[J].现代医药卫生,2022(01):40-43
A类：
B类：
区产,诊断结果,羊水染色体,染色体核型分析,染色体微阵列分析,CMA,临床价值,常州市,妇幼保健院,羊水穿刺,孕妇,共检出,异常率,产前诊断指征,血清学,无创,NIPT,技术提高,致病性,阳性检出率,临床医生,告知,诊断依据
AB值：
0.247324
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