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贵港市孕期女性耳聋基因筛查结果分析及耳聋出生缺陷的防控策略
文献摘要：
目的 针对听力正常的孕期女性行耳聋基因筛查，了解贵港市孕期女性耳聋基因突变类型、突变热点及携带率，为其提供生育指导与遗传咨询，为降低本地区耳聋出生缺陷提供理论指导。方法 选取到我院产检的孕妇，行耳聋基因筛查；对携带者的丈夫行Sanger测序，对同基因型的夫妻提供遗传咨询和产前诊断，并对出生后的新生儿进行随访。结果 在2200例研究者中，检出耳聋基因53例，携带率为2.41%。其中 GJB2 基因(26例)、SLC26A4 基因(24例)、线粒体12SrRNA基因(2例)和GJB3 基因(1例)检出率分别为1.18%、1.09%、0.09%和0.045%。其中，需对50例携带者的丈夫行Sanger测序，经遗传咨询仅40名接受检测，最终发现3对夫妇携带相同基因型，其中两个家庭拒绝接受耳聋基因产前诊断，产后随访胎儿听力筛查通过；另一家庭接受产前诊断，基因型为GJB2 235delC 纯合子，经遗传咨询选择终止妊娠。另2例孕妇为线粒体 12SrRNA 1555A>G 均质型，为母系遗传，其子代亦为该基因携带者，需终生禁用氨基糖甙类抗生素。结论 把耳聋基因筛查作为孕期常规检查项目，可检出大量的基因携带者，通过遗传咨询和产前诊断的干预，在预防耳聋出生缺陷方面意义重大，值得在临床上推广。
文献关键词：
出生缺陷;遗传性耳聋;耳聋基因;产前诊断
中图分类号：
作者姓名：
钟文富;黄菁雯;曾灏;叶慧芬;毛锦江;罗裕;杨日荣
作者机构：
贵港市人民医院检验科，广西 贵港 537100;广西壮族自治区人民医院检验科，广西 南宁 530021;广西医科大学基础医学院免疫学教研室，广西 南宁 530021
文献出处：
引用格式：
[1]钟文富;黄菁雯;曾灏;叶慧芬;毛锦江;罗裕;杨日荣-.贵港市孕期女性耳聋基因筛查结果分析及耳聋出生缺陷的防控策略)[J].世界最新医学信息文摘（连续型电子期刊）,2022(05):53-56,62
A类：
B类：
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AB值：
0.330994
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