典型文献
非综合征重度-极重度聋儿249例常见耳聋基因突变分析
文献摘要：
目的 探讨非综合征型听力障碍患儿常见耳聋基因突变类型,了解重度-极重度患儿耳聋致病基因热点突变谱系及频率.方法 选取我院就诊的249例非综合征型重度以上感音神经性聋患儿,进行4个常见耳聋基因(GJB2、SLC26A4、GJB3、12SrRNA)共20个突变位点的检测.结果 249例非综合征型聋儿中,93例(37.35％)携带不同基因突变,其中纯合突变25例(10.04％),复合杂合突变26例(10.44％),单杂合突变33例(13.25％),线粒体突变9例(3.61％).GJB2 基因突变 49 例(19.68％),SLC26A4 基因突变 35 例(14.06％),MT-RNR1(12SrRNA)基因突变 9 例(3.61％),均为1555A＞G同质突变;GJB3基因突变未检测出有患儿携带.SLC26A4基因突变35例(70耳)中,声诱发短潜伏期负反应(ASNR)引出率58.57％.结论 非综合征型重度以上听力障碍患儿以GJB2基因和SLC26A4基因为最主要的致病基因,ASNR的出现可作为前庭水管扩大(LVAS)的诊断依据之一.
文献关键词：
非综合征型聋;基因突变;ASNR
中图分类号：
作者姓名：
范有武;郑燕青;刘雅雪
作者机构：
福建省泉州市妇幼保健院儿童医院 泉州362000
文献出处：
引用格式：
[1]范有武;郑燕青;刘雅雪-.非综合征重度-极重度聋儿249例常见耳聋基因突变分析)[J].福建医药杂志,2022(06):40-43
A类：
非综合征型聋,ASNR
B类：
极重度,聋儿,耳聋基因突变,突变分析,听力障碍,基因突变类型,致病基因,热点突变,突变谱,我院,感音神经性聋,GJB2,SLC26A4,GJB3,12SrRNA,突变位点,纯合突变,复合杂合突变,体突变,MT,RNR1,1555A,未检,声诱发短潜伏期负反应,引出,前庭水管,LVAS,诊断依据
AB值：
0.270179
相似文献
机标中图分类号，由域田数据科技根据网络公开资料自动分析生成，仅供学习研究参考。
