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闽南地区21例罕见地中海贫血基因突变分析
文献摘要：
目的:研究福建闽南地区地中海贫血（又称地贫）的罕见基因突变类型。方法:收集2017年11月至2022年5月厦门大学附属成功医院来自于福建闽南地区的38例因血液学检测的结果与常规基因突变测定结果不相符、可能是罕见的地贫类型的样本，其中男16例，年龄5～47岁；女22例，年龄15～56岁，运用跨越断裂点聚合酶链反应和DNA测序法进行一一鉴定。结果:本研究检出了地贫罕见基因突变21例，其中包括了罕见的 α 珠蛋白基因突变6种，分别是8例泰国型缺失（--
T HAI）、2例中国香港型缺失（HKαα）、2例菲律宾型（--
FIL）、1例CD 30（-GAG）、1例CD 122 CAC>CAG，WSM和1例αα/ααα
anti4.2，其中，2例--
FIL来源于一对母子；罕见 β 珠蛋白基因突变6种，分别为1例CD56 GGC>GAC、2例IVS I-129 A>G、1例同时检出CD54 GTT>GTC和Terminal CD +32 A>C两种突变、1例113A>G（Poly A（A>G）AATAAA>AATAAG）、1例越南型-HPFH（Vietnamese HPFH）缺失型β地贫，其中CD54 GTT>GTC突变为首次报道。
结论:本研究通过测定的几种较罕见地贫基因加以了分析，对福建闽南地区地贫基因突变的种类加以了补充，可为地贫基因的检测诊断提供必要的分子信息。
文献关键词：
地中海贫血;基因突变;罕见突变
中图分类号：
作者姓名：
蓝惠华;潘燕如;张梦情;黄榕;张玲
作者机构：
陆军第七十三集团军医院 厦门大学附属成功医院检验科，厦门 361003
文献出处：
引用格式：
[1]蓝惠华;潘燕如;张梦情;黄榕;张玲-.闽南地区21例罕见地中海贫血基因突变分析)[J].国际医药卫生导报,2022(19):2758-2762
A类：
罕见基因突变类型,anti4,113A,AATAAA,AATAAG,HPFH
B类：
闽南地区,地中海贫血,突变分析,厦门大学,血液学检测,测定结果,中男,断裂点,聚合酶链反应,珠蛋白基因,泰国,HAI,中国香港,HK,菲律宾,FIL,GAG,CAC,CAG,WSM,母子,CD56,GGC,GAC,IVS,CD54,GTT,GTC,Terminal,+32,Poly,越南,Vietnamese,首次报道,地贫基因,检测诊断,罕见突变
AB值：
0.337941
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