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对德宏地区5485例孕妇耳聋基因检测结果的分析
文献摘要：
目的:对德宏地区5485例孕妇所携带的常见耳聋突变基因进行检测与筛查,为降低该地区先天性耳聋儿的出生率提供流行病学依据.方法:选择2018年1月至2021年4月在云南省德宏州人民医院进行常规产检的5485例孕妇(无耳聋家族史且处于妊娠早期)作为研究对象.采集这些孕妇的静脉血,采用高通量测序法检测其有无耳聋相关基因突变位点,同时筛查其是否携带有常见的18种耳聋基因的95个突变位点.结果:在5485例孕妇中,有232例孕妇携带有耳聋突变基因,其耳聋突变基因的总携带率为4.23％(232/5485).结论:德宏地区孕妇耳聋突变基因的携带率处于中等水平.采用耳聋基因高通量测序法能筛查出孕妇中的耳聋突变基因携带者.对孕妇进行产前耳聋知识宣教、遗传咨询、生育指导及耳聋基因筛查,能降低其先天性耳聋儿的出生率.
文献关键词：
德宏地区;孕妇;耳聋基因;早孕期筛查;基因突变位点;高通量测序法
中图分类号：
作者姓名：
闫林霞;徐芳;姚李香;阚雪梅;陈智勤
作者机构：
云南省德宏州人民医院产科,云南 德宏 678400;上海市第一妇婴保健院生殖中心,上海 200125
文献出处：
引用格式：
[1]闫林霞;徐芳;姚李香;阚雪梅;陈智勤-.对德宏地区5485例孕妇耳聋基因检测结果的分析)[J].当代医药论丛,2022(09):5-8
A类：
B类：
德宏地区,孕妇,基因检测,突变基因,先天性耳聋,聋儿,出生率,德宏州,产检,家族史,妊娠早期,高通量测序法,基因突变位点,携带率,中等水平,查出,携带者,产前,知识宣教,遗传咨询,耳聋基因筛查,早孕期筛查
AB值：
0.201759
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